Geneetiliste sünnidefektide mõistmine tähendab kõigepealt mõiste geneetiline mõistmist. Selle sõna kasutusviisis võib olla erinevusi. Mõnikord tähendab geneetiline põhjus veel ühe geeni pärilikkusest, mille tulemuseks on ühe või mitme sümptomi ekspressioon või muutused keha keskmises funktsioonis. Teine viis, kuidas seda terminit kasutatakse, on väljendada vigu kromosoomide või geenide töös, millel ei ole pärilikkust; sellised vead võivad tuleneda keskkonnast, haigusest, vanusest või tundmatutest teguritest, mille tulemuseks on geneetilised sünnidefektid, mis ei ole päritud.
Pärilikud sünnidefektid esinevad mitmel kujul ja võivad lastele mitmel viisil edasi anda. Võimalik, et vanemad peavad kandma defekti geneetiliseks ekspressiooniks geeni. Nendel juhtudel ilmnevad defektid ainult siis, kui laps pärib igalt vanemalt retsessiivse geeni, mida alati ei juhtu. Muudel juhtudel, kui üks geen on päritud, tekib sünnidefekt, mida nimetatakse autosomaalseks domineerivaks. Defekt ei tähenda alati keha väärarenguid ja mõnel inimesel ei ole sündides tõendeid geneetiliste sünnidefektide kohta. Selle asemel ilmnevad vead hiljem.
On palju näiteid geneetilistest sünnidefektidest, mis võivad olla väga tõsised. Nende hulka kuulub Tay-Sachsi tõbi, mis põhjustab järkjärgulist halvenemist ja mille suremus on erakordselt kõrge. Võib öelda, et see on geenidega seotud, kuna inimesed kannavad või ei kanna seda geeni, ja kui kaks vanemat on selle kandjad, on neil iga neljas risk selle haigusega lapseks saada. See on retsessiivne haigus, kuid inimesed, kes seda haigust ei põe, võivad muutuda geenikandjateks ja peaksid enne laste saamist läbima geneetilise testimise. Teiste pärilike haiguste hulka kuuluvad sirprakuline aneemia, tsüstiline fibroos, lihasdüstroofia ja Marfani sündroom; näiteid on veel palju.
Geenivead võivad põhjustada teist tüüpi geneetilisi sünnidefekte. Kas keskkonna või mõne loodusõnnetuse tõttu võib üks või mitu geeni ebaõnnestuda nii, nagu peaks. See kehtib südamedefektide puhul, kuigi on mõned haruldased südamedefektid, näiteks heterotaksia, mis on päritud. Enamik neist esineb teadmata põhjustel, kuid need põhjused on selgelt seotud geenidega, mis ei suuda keha ülesehitamist korralikult korraldada.
Samuti tuleb märkida, et see teist tüüpi defekt võib olla pärilik. See, et pärimismustrit pole kindlaks tehtud, ei tähenda, et seda pole. See lihtsalt tähendab, et meditsiiniteadlased pole seda avastanud.
Teine üsna tavaline defekt, mis võib olla pärilik või mõnel juhul pärilik, on suulaelõhe. Mõnikord ei pruugi arstid olla kindlad, mis probleemi põhjustab. Muud tingimused võivad tuleneda keskkonnateguritest, mis muudavad geenide ekspressiooni.
Näiteks Downi sündroom võib olla pärilik ja on tavalisem Downi lastega peredes. Selle haigusseisundiga lapse saamise oht suureneb ka vanusega, kuna naise munarakud või munarakud vananevad. Downi sündroom suureneb märkimisväärselt üle 35-aastastel naistel, olenemata sellest, kas inimestel on perekonna ajalugu.
Teatud asjade (nt foolhappelisandite) puudumine enne rasedust ja selle ajal võib põhjustada lülisamba neuraaltoru defekte ning üha rohkem on tõendeid selle kohta, et südant loovad geenid võivad kõikuda, mille tulemuseks on defektid. Haigused, enamik illegaalseid uimasteid ja alkohol võivad samuti põhjustada vigast geeniekspressiooni, mille tulemuseks on mitmesugused pärilikud defektid.
Paljud inimesed, kellel on sünnidefektiga laps, ei oota seda ja neil pole perekonnas esinenud defekte. Mõnes mõttes muudab see pärilike või geneetiliste sünnidefektide varajase tabamise pisut lihtsamaks, kuna see annab juurdepääsu geneetilisele nõustamisele. Perekonnaajaloo tundmine on hea viis teada saada, kas enne rasestumist on soovitatav töötada koos geneetilise nõustajaga. Kuid isegi selge perekonna ajaloo korral tähendab geenide ebaõnnestumine mõnikord seda, et risk on alati olemas, kuigi enamik defekte on õnneks haruldased.