Geneetiline sõeluuring hõlmab inimese DNA uurimist, et teha kindlaks, kas tal on haiguse geneetilisi näitajaid. See võib olla ajendatud inimese soovist välistada võimalik tulevane probleem oma elus või mis tahes praeguste laste või tulevaste laste puhul. Mõned teadlased kontrollivad ka laia spektrit inimesi, et leida potentsiaali geneetiliste haiguste tekkeks suurtes populatsioonides. Seda on kasutatud ka vormilise diskrimineerimisena, kus ravikindlustust osta püüdnud patsiendid kindlustusandjad “sõelusid” välja, et vältida lisakulude maksmist. Paljudel valitsustel on nüüd konkreetsed eeskirjad, mis reguleerivad seda, kuidas kindlustusandjad, tööandjad või teised võivad geneetilist teavet käsitleda.
Kõige lihtsamal viisil võidakse inimesi vabatahtlikult läbi vaadata, et teha kindlaks, kas neil on võimalikke tegureid, mis võivad neid või nende lapsi teatud haigustele soodustada. Paarid, kellel on sellised tegurid teatud laastavate haiguste, näiteks sirprakulise aneemia tekkeks, võivad soovida kindlaks teha, kas on tõenäoline, et nad annavad selle oma lastele edasi. Seda tüüpi sõeluuringul võiksid paarid töötada koos geneetilise nõustaja ja geneetikuga. Nad võivad täita vorme perekonna haigusloo ja isikliku ajaloo kohta ning tõenäoliselt tehakse DNA-testid, et näha, kas nad kannavad teatud geene.
Mõnikord tekitab ühel lapsel esinev geneetiline haigus vanemad muret kõigi teiste laste testimise pärast. Sel viisil kogutud teave võib osutuda väga kasulikuks, kuna mõned inimesed pärivad haiguse otse, samas kui teised saavad haigust põhjustava geeni kandjateks. Kuigi lapsekandja on palju parem kui millegi tegelik omamine, võib see siiski olla keeruline ja muuta tulevikus laste saamise otsuse keerulisemaks. Teisest küljest ei anna kandjad sageli haigust oma järglastele edasi, kui neil pole kaaslasi, kes on samuti selle kandjad.
Kuigi geneetiline sõeluuring kõlab nagu midagi uut, pole see tegelikult nii. Paljudes riikides kehtivad seadused, mis nõuavad vastsündinute automaatset skriinimist teatud haiguste, nagu hüpotüreoidism ja fenüülketonuuria, suhtes. Paljud vanemad valivad ka loote geneetilise testimise teatud vormid, et teha kindlaks, kas sellel on meditsiinilisi raskusi või muid haigusi. Mõned väidavad, et seda tehakse ainult ebatervisliku loote abortimiseks, kuid see ei ole alati nii.
Geneetilise skriinimise teine määratlus ei kehti ainult diskrimineerimise puhul. Vaadates populatsioonide geneetilist teavet, võib olla võimalik kindlaks teha teatud haiguste tõenäosus erinevates rühmades. See teave võib osutuda inimeste tervisele tugevaks kasuks ja aidata inimestel otsustada, kas individuaalne, perekondlik või paariline geneetiline testimine on väärtuslik. Hirm teabe väärkasutamise ees on aga muutnud paljud inimesed väga vastumeelseks DNA proove selle uurimistöö jaoks üle andma ning piisavalt laia ulatusega uuringuid on raske läbi viia ilma märkimisväärse rahalise toetuseta.