Mis on geneetiline nõustamine?

Geneetiline nõustamine on teenus, mida pakutakse patsientidele, kellel võib olla pärilike haiguste risk. Seda pakutakse ka lapseootel vanematele, kes on mures geenide pärast, mida nad võivad edasi anda. Geneetiline nõustamisseanss on mõeldud suhtlemise avamiseks, kasulike meditsiiniliste faktide pakkumiseks ning patsientide abistamiseks otsuste tegemisel ja enda eest seismisel koos meditsiinitöötajatega. See meditsiinivaldkond on eksisteerinud alates 1970. aastatest; esimene geneetilise nõustamise koolitusprogramm Ameerika Ühendriikides avati 1971. aastal.

Nõuded geneetiliseks nõustajaks saamiseks on erinevad, olenevalt piirkonnast, kus soovitakse praktiseerida. Üldreeglina läbivad kandidaadid geneetika ja nõustamise magistriõppe ning seejärel peavad nad sooritama riikliku geeninõustamisprogrammi korraldatava eksami. Oma koolituse ajal on geeninõustajatel võimalus suhelda patsientidega kliinilises keskkonnas ja koguda välitöötunde, mis aitavad neid professionaalselt.

Geneetilise nõustamise saamiseks on mitu põhjust ja mõnel juhul võidakse patsiente suunata. Vanemad saadetakse tavaliselt geeninõustaja juurde, kui arst arvab, et nad võivad oma lastele ohtlikke jooni edasi anda, ning ebaõnnestunud rasedusega vanemad võivad otsustada osaleda geneetilisel nõustamisel, et selgitada välja viis ja võtta meetmeid enneaegse katkestamise vältimiseks, kui nad otsustavad. uuesti proovima. Geeninõustamisele saadetakse ka patsiendid, kellel on diagnoositud geneetilise seosega haigused, nagu ka mõned patsiendid, kelle perekonnas on esinenud geneetilisi probleeme. Inimesed võivad uudishimust valida ka geneetilise nõustamise.

Geneetilise nõustamise käigus võtab nõustaja üles perekonna ajaloo ja arutab põhjuseid, miks patsient otsustas nõustamise. Kui nõustaja peab seda vajalikuks, soovitab ta geenitesti, mille teeb tavaliselt arst. Kui testimine on lõppenud, kohtub patsient uuesti nõustajaga, et arutada tulemusi ja nende tagajärgi. Näiteks kui naise BRCA1 geeni mutatsiooni test on positiivne, võib ta soovida pereliikmeid hoiatada, et ka neid saaks testida, kuna see mutatsioon on seotud rinnavähiga.

Kui patsiendi test on mutatsiooni suhtes positiivne, arutab nõustaja selle mõju patsiendi elule. Geneetiline nõustamine pakub teavet tulevikus tekkivate probleemide tõenäosuse kohta koos erinevate geneetilise komponendiga haiguste ennetamise, diagnoosimise ja ravi sammudega. Kuna ohtliku mutatsiooni diagnoos võib olla ka traumaatiline sündmus, pakub geneetiline nõustamine ruumi ka tõsiste uudiste töötlemiseks ja nende kohta küsimuste esitamiseks.