Geneetiline mutatsioon võib olla ulmekirjanduse ja koomiksiraamatute tugipunkt, kuid selle olemasolu on väga reaalne ja seda ei mõisteta ikka veel alati. Põhitasandil põhjustab mutatsioon geeni või geneetilise järjestuse muutumise algsest või kavandatud eesmärgist. Seda võivad põhjustada mitmesugused sisemised või välised allikad ning mõju võib mutatsiooni läbiva organismi jaoks olla positiivne või negatiivne.
On mitmeid tegureid, mis võivad põhjustada geneetilisi mutatsioone. Tavalises raku jagunemise protsessis võib mutatsioon tekkida, kui geeniomadused ei kopeeri korralikult uude rakku. Kiirgus, näiteks ultraviolettkiirgus, võib samuti põhjustada mutatsioone. Kiirgusest põhjustatud mutatsioon võib olla väga ohtlik, kuid seda on kasutatud ka meditsiiniliseks kasutamiseks, näiteks pahaloomuliste kasvajate ravis. Viirused, mis ründavad organismi rakutasandil, võivad samuti olla vastutavad geneetiliste mutatsioonide eest.
Mutatsioon on liigi evolutsiooni jaoks hädavajalik. Mõned geneetilised mutatsioonid võivad olla liigile kasulikud, teenides näiteks immuunsuse suurendamist levinud haiguse vastu. Mutatsiooni sissetoomine liiki soodustab geenivaramu variatsioone, mis võivad kaasa tuua kasulikke kohanemisi. Negatiivsed mutatsioonid hävitatakse sageli loodusliku valiku kaudu, kuna nõrgemad või vähem kohanemisvõimelised isendid jäävad väiksema tõenäosusega ellu ja annavad oma kahjuliku geneetika edasi teisele põlvkonnale.
Sõltuvalt sellest, millist tüüpi rakku mutatsioon mõjutab, võivad tulemused olla positiivsed, negatiivsed või neutraalsed. Näiteks pärilikud haigused on tingitud muteerunud või kahjustatud rakust, mis kannab mutatsiooni edasi igale uuele loodud rakule. Samamoodi on vähk muteerunud rakkude pahaloomulise kasvu tagajärg. Kuid üks inimestel levinud mutatsioon, CCR5 aluspaar, võib anda täiendava resistentsuse mõne haiguse, sealhulgas HIV suhtes.
Mutatsiooni kontseptsioon on põlvkondade kaupa kujutlusvõimet sütitanud, kuna selle potentsiaal inimesi muuta või kahjustada on tohutu. Üks populaarne koomiksisari X-Men viib selle kontseptsiooni äärmuseni, luues paralleeluniversumi, kus osa elanikkonnast saavad äärmusliku geneetilise mutatsiooni tõttu supervõimed. Kuigi geneetilise mutatsiooni piire ei ole veel uuritud, tundub ebatõenäoline, et keegi hakkab mutatsiooni tõttu niipea sarvi võrsuma või lendama.
Teadlased on viimase 50 aasta jooksul hakanud mutatsioone paremini mõistma, kuid see tekitab endiselt palju vastuseta küsimusi. Kuigi on näiteks teada, et kokkupuude ultraviolettkiirgusega, nagu päikesevalgus, võib põhjustada mutatsioone, mis võivad põhjustada nahavähki, on vajalik kokkupuute tase endiselt määramata. Geneetikateadus on viimasel kümnendil teinud tohutuid hüppeid teadmiste vallas ja iga avastus viib teadlased geenide omaduste ja geneetilise mutatsiooni tegelike mõjude mõistmisele lähemale.