Geen on üksus, mis koosneb desoksüribonukleiinhappe (DNA) lineaarsest ahelast, mis hõivab kromosoomis kindla koha ja määrab organismi pärilikud omadused. Kromosoomid on DNA niidid, mis kannavad geene lineaarses järjekorras. Näiteks inimese rakkudel on 23 paari kromosoome. Geneetiline kaart, tuntud ka kui genoom või geneetilise sideme kaart, on graafik, mis näitab geenide ja geneetiliste markerite järjestust ja asukohta kromosoomis.
1990. aastal käivitasid Ameerika Ühendriikide energeetikaministeerium ja riiklikud tervishoiuinstituudid rahvusvahelise uurimistöö nimega Human Genome Project. Nad tegid koostööd Ühendkuningriigi Wellcome Trustiga ja teadlastega mitmest teisest riigist, sealhulgas Saksamaalt, Jaapanist, Hiinast ja Prantsusmaalt. Suurem osa füüsikalistest uuringutest viidi läbi USA-s, Kanadas, Uus-Meremaal ja Suurbritannias. Algatuse eesmärk oli avastada kõik 20,000 25,000–3 2003 inimese geeni ja määrata XNUMX miljardi keemilise paari järjestused, mis moodustavad inimese DNA kogumi. XNUMX. aastal lõppes projekt inimgenoomi ehk geneetilise kaardi väljastamisega, mis näitas kõigi teadaolevate inimese geenide ja geneetiliste markerite järjestust ja asukohta.
Geneetiline marker koosneb geenidest või DNA tükkidest, mis paiknevad kromosoomis üksteise lähedal ja mida saab tuvastada päriliku kvaliteediga. Mõnikord sisaldab see marker geeni mutatsiooni, mille tulemuseks on defektne valk, mis võib olla seotud pärilike haiguste või häiretega. Geneetilise kaardi abil tuvastatud markereid kasutavad teadlased, kes püüavad eraldada pärilike haiguste eest vastutavaid geene.
Geneetikud on juba edukalt tuvastanud tsüstilise fibroosi ja lihasdüstroofia eest vastutavad geenid. Teadusuuringud on tuvastanud ka paljude teiste haiguste võimalikud geneetilised markerid, sealhulgas mitmesugused vähid, südamehaigused, diabeet ja mitmed psühhiaatrilised probleemid, nagu bipolaarne häire ja skisofreenia. Haigusega seotud geeni määramiseks võtavad teadlased vereproovid pereliikmetelt, kellel haigus esineb. Seejärel uurivad nad kõigi liikmete DNA-d, mitte ainult neid, kellel on haigus, et näha, millised ainulaadsed mustrid ilmnevad ainult haigetel liikmetel. Seda tüüpi uuringud on töömahukad, kuid pärast inimese geneetilise kaardi avaldamist on neid oluliselt kiirendatud.
Mõned epidemioloogid on hakanud koostama ka teatud viiruste ja bakterite geneetilist kaarti. Kahe USA ülikooli teadlased on loonud nohuviiruse, inimese rinoviiruse genoomi, mis on üks astmahoogude, bronhiidi ning kõrva- ja põskkoopapõletike põhjustajaid. Nohule on ravi leidmine olnud keeruline, sest eksisteerib ligi 100 erinevat tüve. Geenikaardil on erinevad rinoviirused eraldatud 15 väiksemasse rühma, mis peaks võimaldama ravimifirmadel välja töötada ravimeid, mis takistavad külmetusviiruse levikut.
Samuti töötatakse välja genoome nakkushaiguste tee jälgimiseks. Euroopas on koostatud HIV-viiruse geneetiline kaart, mis jälgib haiguse levikut kogu kontinendil. Genoomi teine kasutusala on olnud selliste geenide isoleerimine, mis põhjustavad kõrvaltoimeid retseptiravimitele, nagu antidepressandid ja diabeediravimid.