Geenimutatsioon on muutus organismi geneetilises materjalis. Geenimutatsioonid võivad tekkida erinevatel põhjustel ja neil võib olla mitmesuguseid tagajärgi, alates healoomulistest kuni pahaloomulisteni. Healoomulised mutatsioonid geneetilises materjalis selgitavad, miks inimesed näevad näiteks väga erinevad välja, samas kui vähki põhjustavad pahaloomulised geneetilised mutatsioonid. Geneetilise testimise abil saavad arstid ja teadlased tuvastada organismi DNA üksikuid punkte, kus on toimunud geenimutatsioon, ja saada rohkem teavet mutatsioonide protsessi kohta.
Pärilikud või idutee mutatsioonid tekivad siis, kui munarakkudes või spermatosoidides tekivad mutatsioonid, mis kanduvad edasi lapsele. Need mutatsioonid tekivad sageli munarakkude ja sperma genereerimise vigade tõttu, kuigi need võivad olla ka põlvkondade kaupa edasi antud vead. Kui geenimutatsioon toimub pärast viljastamist, nagu võib juhtuda mõne areneva loote kiiresti jagunevate rakkude muteerumisel, on tegemist uue või de novo mutatsiooniga. Mõlemat tüüpi mutatsioonid võivad põhjustada kaasasündinud puudeid või olla nii minimaalsed, et need ei ole ilmsed.
Inimesed võivad oma elu jooksul omandada geenimutatsioone ka vastusena juhuslikele vigadele rakkude jagunemisel, keskkonna survele või kokkupuutele DNA-ga interakteeruvate ainetega. Seda tüüpi omandatud mutatsioonid põhjustavad tavaliselt mosaiiksust, mille puhul geenimutatsioon esineb ainult mõnes organismi rakus, mitte kogu kehas. Vähk on klassikaline näide omandatud geenimutatsioonist.
Teadlased võivad mutantse geeni tahtlikuks loomiseks kasutada ka geenitehnoloogiat. Teadlased kutsuvad mõnikord laboris esile geneetilisi mutatsioone, et uurida, kuidas mutatsioonid tekivad ja millist mõju need kehale avaldavad, ning samuti võivad nad tutvustada kasulikke mutatsioone, näiteks resistentsust põllukultuuride kahjurite suhtes tavaliselt kasvatatavates põllukultuurides. Geneetilise dispersiooni loomine uurimiseesmärkidel võib olla väga kasulik, kuna teadlased võivad võtta terve põlvkonna sarnaseid loomi ja muuta nende DNA-d, et näha mutatsiooni täielikku spektrit, alates kergest kuni raskeni.
Rahvastiku loomulik dispersioon on hea tervise märk. Geneetilise materjali variatsioonid tagavad organismide vastupidavuse ja viitavad sellele, et suur hulk ristuvaid organisme säilitab liigi. Selle käigus võivad ilmneda nii kahjulikud kui ka kasulikud mutatsioonid, mis aja jooksul aitavad aeglaselt kaasa liigi jätkuvale arengule või täiesti uue liigi tekkele. Teadlased on huvipakkuvate organismide evolutsiooniajaloo jälgimiseks kasutanud mõningaid stabiilseid mutatsioone.