Geen on juhiste kogum molekuli valmistamiseks, mis antakse läbi nukleotiidide komplekti DNA või RNA molekulis, kusjuures suurem osa DNA-st asub iga inimese raku tuumas 23 kromosoomipaaris. Nukleotiidide alused, milleks on adeniin, tsütosiin, guaniin ja tümiin, määravad geenis sisalduva teabe ja molekulaarprodukti, sageli valku.
Geeni kaardistamine viitab ühele kahest erinevast viisist geeni lõplikuks asukoha määramiseks kromosoomis. Esimest tüüpi geenide kaardistamist nimetatakse ka geneetiliseks kaardistamiseks. Geneetiline kaardistamine viitab aheldusanalüüsi kasutamisele, et teha kindlaks, kuidas kaks geeni kromosoomis on omavahel seotud. Füüsiline kaardistamine, teist tüüpi geenide kaardistamine, tuvastab geenid nende absoluutse asukoha järgi kromosoomis, kasutades mis tahes saadaolevat tehnikat. Kui geen on leitud, saab selle kloonida, määrata selle DNA järjestuse ja uurida selle molekulaarprodukti.
Esimese aruande geeni kaardistamise kohta inimese autosoomiga avaldasid 1968. aastal Roger Donahue ja kaaslased. Aheldusanalüüsi abil suutis ta hinnata 2.5 kaardiühiku geneetilist kaugust kahe lookuse või geeni asukoha vahel kromosoomis 1. 1971. aastal töötati välja kromosoomiribade moodustamise tehnikad, mis avasid teadlastele võimaluse tuvastada rohkem tüüpe. muudatused, sealhulgas sisestused, kustutamised ja translokatsioonid, samuti asukohaga kaardistamine. Seoses sellega töötati välja restriktsioonifragmendi pikkuse polümorfismi (RFLP) analüüs, mis viis 1990. aastate alguses mitmete inimeste haigustega seotud geenide tuvastamiseni. Täiendav tehnika, fluorestsents in situ hübridisatsioon, mis töötati välja umbes samal ajal, aitas samuti kaasa kaardistamise jõupingutustele.
Selle protsessi näide on tsüstilise fibroosi geeniga tehtud töö. Tsüstilise fibroosi geen kaardistati aheldusanalüüsiga 1985. aastal. See sillutas teed selle kloonimiseks 1989. aastal Francis Collinsi ja tema kaaslaste poolt. See aitas paremini mõista haiguse põhjust.
Geenikaardistamise alus pani aluse ka inimgenoomi projektile. Kogu inimgenoomi järjestamise ideed uuriti 1980. aastatel, kuid seda ei peetud üldiselt teostatavaks. USA energeetikaministeeriumi ja riiklike tervishoiuinstituutide (NIH) tõuge aitas kaasa projekti käivitamisele 1990. aastal. Eespool mainitud tehnilised saavutused aitasid projekti hoogu juurde. Projekt valmis 2003. aastal.