Mis on geenide järjestamine?

Geenide järjestamine on protsess, mille käigus tuvastatakse organismi DNA-s olevad üksikud alusnukleotiidid. Seda tehnikat kasutatakse organismi genoomi kui terviku kohta lisateabe saamiseks ning konkreetsete huvi- ja murevaldkondade tuvastamiseks. Kasutada saab mitmeid erinevaid tehnikaid, sealhulgas BAC-st BAC-i järjestamist, mis loob genoomi kaardi, ja haavli järjestamist, mis liidab kokku mitu pisikest genoomi fragmenti, et saada terviklik pilt.

Niipea kui DNA tuvastati ja selle rollist aru saadi, asusid teadlased seda järjestama, sest neid huvitas genoomi ehitus. Sekveneerimine toimus kõigepealt edukalt RNA-ga ja hiljem DNA-ga. Kasutada võib bioloogilisi proove, nagu juuksed, nahakraabid ja veri. Niikaua kui mõned rakud on kohal, on võimalik nende DNA eraldada ja see läbi sekvenaatori käivitada.

DNA sekveneerimisel testitakse proovi, et määrata nukleotiidide järjekord. Teadlased on suutnud avastada spetsiifilisi geene, mis kodeerivad erinevaid tunnuseid, alates kaasasündinud südamehaigustest kuni pruunide juusteni. Uurides geneetilisi variatsioone mitme indiviidi vahel, saavad teadlased tuvastada konkreetsete tunnuste kodeerimiseks kasutatavad täpsed nukleotiidid ja mõnikord saavad nad rohkem teada, millal tunnus esmakordselt organismis ilmnes ja millised tegurid võivad seda tunnust mõjutada.

Arstiteadlased on geenide järjestamisest väga huvitatud, sest seda protsessi saab kasutada geneetiliste kõrvalekallete tuvastamiseks. Teadlased on ka optimistlikud, et tehnika võib kunagi viia konkreetsete haigusseisundite ravimiseni koos täiendavate üldiste teadmistega inimeste ja teiste loomade genoomide kohta, mis võivad olla kasulikud. Tänapäeval kasutatakse seda lootematerjalide proovide testimiseks, et kontrollida tavalisi geneetilisi haigusi ja vanematelt, kes on mures pärilike haiguste edasikandumise pärast.

Lisaks sellele, et geenide järjestamine pakub huvi meditsiinivaldkonnale, pakub see teadlastele huvi, sest see võimaldab neil seadistada geneetilist kella, et näha, millal erinevad tunnused ilmnesid. Seda teavet saab kasutada ka selleks, et ennustada, millal organism esimest korda Maale ilmus ja milline see evolutsioonilise eluea eri punktides välja nägi. Kriminoloogid kasutavad oma töös ka DNA testimist, kasutades tavalisi markereid, et testida tundmatuid proove teadaoleva DNA suhtes, et näha, kas kuriteopaigas viibib keegi.