Mis on Freeman-Sheldoni sündroom?

Freeman-Sheldoni sündroom on haruldane geneetiline seisund, mis mõjutab enamasti käsi, jalgu ja nägu. Mõned selle seisundiga inimestel esinevad kõige levinumad näojooned on kokku surutud huuled, keskmisest lühem nina ja silmapaistev otsmik. Liigeste deformatsioonid piiravad sageli käte ja jalgade liikumist ning võivad põhjustada valulike kontraktuuride teket. Freeman-Sheldoni sündroomiga inimestel võib teatud ravimite, eriti kirurgiliste protseduuride ajal kasutatavate ravimite võtmisel olla suurem risk tõsiste tüsistuste tekkeks. Kõiki Freeman-Sheldoni sündroomi puudutavaid konkreetseid küsimusi või muresid tuleb arutada arsti või muu meditsiinitöötajaga.

Freeman-Sheldoni sündroomiga sündinutel on mõned erinevad näojooned, kuigi nende deformatsioonide ulatus võib patsienditi olla väga erinev. Suu on tavaliselt väike ja huuled on kokku surutud asendisse, mis näeb välja nagu patsient prooviks vilistada. Otsmik on üldiselt silmatorkav ja näo keskosa võib olla vajunud. Tavaliselt on nina keskmisest väiksem ja silmad võivad asuda tavapärasest kaugemal.

Liigeste deformatsioonid, mida nimetatakse kontraktuurideks, esinevad sageli neil, kellel on diagnoositud Freeman-Sheldoni sündroom. Need kontraktuurid mõjutavad tavaliselt käsi ja jalgu ning võivad tõsiselt piirata liikuvust ja võimet täita iseseisvaid ülesandeid. Rasketel juhtudel võib patsiendi liikumisvõime parandamiseks kasutada kirurgilist sekkumist.

Pahaloomuline hüpertermia on teatud tüüpi tõsine reaktsioon teatud ravimitele ja see on levinud Freeman-Sheldoni sündroomiga patsientide seas. Meditsiiniliste protseduuride ja kirurgiliste operatsioonide ajal sageli kasutatavad ravimid põhjustavad selle tüsistuse kõige tõenäolisemalt, kuigi probleeme võivad põhjustada ka mõned suukaudsed ravimid, näiteks lihasrelaksandid. Mõned pahaloomulise hüpertermia sümptomid on palavik, lihaste jäikus ja kiire südametegevus. Kui seda seisundit kohe ei ravita, võivad tekkida potentsiaalselt eluohtlikud tüsistused.

Intelligentsuse taset ega vaimset võimekust Freeman-Sheldoni sündroom tavaliselt ei mõjuta, kuigi väikesel protsendil patsientidest võib olla mingi vaimne puue. Psühholoogilist teraapiat soovitatakse sageli nii patsiendile kui ka vanematele, et perekond saaks õppida emotsionaalselt toime tulema mõne Freeman-Sheldoni sündroomi väljakutsega. Järelevalvearst küsib sageli erinevate meditsiinitöötajate tervist, et pakkuda selle haigusega tegelevatele peredele laiaulatuslikku toetussüsteemi.