Fenüülketonuuria (PKU) on ravitav pärilik haigus, mis on põhjustatud ühe geeni mutatsioonist. Haigus on päritud autosomaalse retsessiivse mustriga. See tähendab, et PKU-ga lapsed peavad haigusseisundi saamiseks saama retsessiivse geeni mõlemalt vanemalt, kuid see ei tähenda, et kummalgi vanemal on tegelikult fenüülketonuuria.
Selles seisundis ei suuda keha töödelda fenüülalaniini, paljudes toiduainetes sisalduvat aminohapet. Selle seisundi peamine ravi on see, et inimesed peavad alates lapsepõlvest järgima spetsiaalset fenüülalaniinivaba dieeti. Fenüülalaniiniga kokkupuute vältimine põhjustab äärmiselt tõsiseid tüsistusi, mille hulka võivad kuuluda vaimne alaareng, krambid, vaimne ebastabiilsus ning kasvu- ja arengupeetus.
Õnneks on paljudes riikides vastsündinute fenüülketonuuria testimine kohustuslik. Kohustuslikud testid tehakse kõigis USA osariikides, Kanadas, enamikus Euroopas, sealhulgas Ida-Euroopas, ja mõnes Aasia riigis. Kaukaasia või Aasia päritolu imikud pärivad haigusseisundi sagedamini kui Aafrika päritolu inimesed.
Testimine viiakse läbi esimestel elupäevadel vereproovi kaudu, tavaliselt kannast. Kuigi võib tunduda raske lubada vastsündinule valulikku vereanalüüsi ja mõned emad nutavad nii palju kui imikud, on see hädavajalik. Vanemad võivad olla vaiksed kandjad ja selle seisundi ravimata tüsistused võivad olla laastavad.
Fenüülketonuuria diagnoos tähendab kogu ülejäänud elu teistsugust söömist. See algab imikueas, sest rinnapiim ja enamik piimasegusid sisaldavad fenüülalaniini. Tervisliku arengu edendamiseks on vaja spetsiaalset fenüülalaniinivaba imiku piimasegu. PKU-ga lapsed ja täiskasvanud vajavad haridust, et teada saada, milliseid toite tuleks vältida, ja on isegi kokaraamatuid, mis aitavad PKU-dieeti maksimaalselt ära kasutada. Nõuandeid dieedi kohta peaksid andma arstid ja toitumisspetsialistid või nende soovitatud kokaraamatud. Paljud toiduained, nagu dieetjoad, sisaldavad hoiatussilte, kuna need sisaldavad fenüülalaniine.
Varem oli levinud meditsiiniline tarkus, et fenüülketonuuriaga inimesed võiksid aeg-ajalt PKU-dieetidesse pause teha. Enamik arste seda enam ei soovita. Samuti, kui teil on PKU ja olete rase, on väga oluline järgida fenüülalaniinivaba dieeti. Selle aminohappe kõrge sisaldus võib tekitada olulisi probleeme arenevale lootele.
Üks PKU-ga seotud väljakutsetest võib olla see, et PKU-dieeti on kallim süüa. Sõltuvalt teie elukohast võib rahalist abi saada madala sissetulekuga peredele, kes peavad ostma selliseid asju nagu spetsiaalsed piimasegud. Teisest küljest tähendab varajane diagnoosimine ja PKU dieedi järgimine seda, et paljud selle seisundiga inimesed elavad väga normaalset ja tervet elu.