Mis on Factor V Leiden?

Faktor V Leiden on geneetiline tunnus, mis teadaolevalt soodustab inimesi verehüüvete tekkeks. Selle tunnusega inimestel on veres leiduva ja hüübimismehhanismides osaleva valgu faktor V variant, mis on vastu aktiveeritud C-valgule, põhjustades trombide teket isegi pärast seda, kui keha vabastab hüübimismehhanismi peatamiseks ensüüme. Seda tunnust saab inimestel tuvastada rutiinse sõeluuringu käigus, mis viiakse läbi diagnostilise protsessi osana, või siis, kui nad nõuavad spetsiaalselt testimist, kuna on mures selle geneetilise variatsiooni perekonna ajaloo pärast.

Euroopa päritolu inimestel esineb tõenäolisemalt V faktori Leideni variatsioon, mis tuvastati esmakordselt Madalmaades 1990. aastatel. Hinnanguliselt on umbes kolmel kuni kaheksal protsendil Euroopa päritolu inimestest vähemalt üks defektse geeni koopia. Sümptomid võivad erineda, olenevalt täpsest variatsioonist ja sellest, kui palju geenikoopiaid kellelgi on; V Leideni teguriga inimestel on potentsiaalne oht verehüüvete tekkeks ja tüsistusteks, nagu kopsuemboolia, mille korral tromb siseneb hingamisteedesse.

Tegur V Leiden, mida tuntakse hüperkoagulatsioonihäirena, kuna see suurendab vere hüübimist, tuvastatakse patsiendi vere sõeltesti abil, et näha, kui resistentne see on C-valgu suhtes. Enamikul juhtudel, kui see sõeluuring näitab, et veri on resistentne aktiveeritud C-valgu suhtes, tähendab see, et patsiendil on faktor V Leiden. Koos geeni perekonna ajalooga ja verehüüvetega patsiendi isiklikus haigusloos võib see olla tugev diagnostiline näitaja.

Mõned patsiendid elavad selle geneetilise variatsiooniga kogu oma elu, ilma et nad sellest teadlikud oleksid, kas seetõttu, et neil on geeni suhteliselt kerge mutatsioon, või seetõttu, et neil on verehüüvete tekkega lihtsalt vedanud. Teistel inimestel võivad oma elu erinevates punktides tekkida sellised sümptomid nagu tromboos, tavaliselt vastusena teadaolevatele riskidele, nagu lendamine ja teatud ravimid.

Inimesed, kes tunnevad muret pärilike verehaiguste pärast, võivad läbida geneetilise testimise, et tuvastada tavalisi geneetilisi variatsioone. Testimist peaks juhendama geeninõustaja, kes saab ka nõu ja abi anda, kui testi tulemused tulevad tagasi. V faktori Leideniga inimesed võivad üldiselt elada tervena, saada lapsi ja tegeleda tavapäraste tegevustega, kuid nad peavad olema valvsamad hüübimisprobleemide ja tromboosi varajaste hoiatusnähtude suhtes ning neile võidakse soovitada teatud riske vältida või rakendage täiendavaid ettevaatusabinõusid.