Erütropoeetiline protoporfüüria on geneetiline haigus, mis soodustab inimeste ülitundlikkust päikesevalguse suhtes. Seisund põhjustab avatud naha ärritust, põletikku, paistetust ja valulikkust. Kätele või näole võivad tekkida villid ja püsivad armid. Lisaks kannatavad mõned erütropoeetilise protoporfüüriaga lapsed ja täiskasvanud potentsiaalselt tõsiseid sapipõie ja maksa tüsistusi. Häirele ei ole selget ravi, kuid meetmete võtmine päikese käes viibimise minimeerimiseks ja regulaarne arstlik läbivaatus võib vähendada tõsiste terviseprobleemide ohtu.
Aastakümneid kestnud geeniuuringud on avastanud erütropoeetilise protoporfüüria algpõhjuse. Pärilik mutatsioon kahjustab ferrokhelataasi nimelise ensüümi funktsiooni, mis tavaliselt aitab moodustada hemoglobiini ja teisi verekomponente. Ebanormaalsed ensüümid põhjustavad protoporfüriini kogunemist luuüdis, vereringes ja kehakoes. Protoporfüriin on äärmiselt valgustundlik ja naha lähedal kogunemine vallandab põletiku, kui keha puutub kokku päikesevalgusega.
Kui erütropoeetilise protoporfüüriaga inimene viibib lühikest aega päikese käes, võib tema nahk tunduda sügelev ja hell. Rohkem kui ühe tunni õues viibimine võib põhjustada punetust, turset ja valulikku põletustunnet. Mida kauem inimene päikese käes viibib, seda hullemaks kipuvad sümptomid muutuma. Mitmekordne pikaajaline päikesevalgus võib põhjustada villide teket ja lahtisi kahjustusi, mis lõpuks muutuvad armideks.
Väikesel arvul erütropoeetilise protoporfüüriaga inimestel tekivad maksaprobleemid. Protoporfüriin võib koguneda sapi- ja maksakoesse, mille tulemuseks võivad olla sapikivid või kerge hepatiit. Kui haigusseisundit ei diagnoosita ega ravita õigesti, on võimalik maksapuudulikkus.
Arst saab diagnoosida erütropoeetilist protoporfüüriat, hinnates hoolikalt sümptomeid ning tehes mitmeid vere- ja sapianalüüse. Kui avastatakse ebatavaliselt kõrge protoporfüriini sisaldus, võib välistada muid probleeme, nagu ekseem, allergiad ja luupus. Ultraheli- ja röntgenuuringuid võib teha ka siis, kui arst kahtlustab maksakahjustust või sapikivid.
Päikesevalguse liigse kokkupuute vältimine on erütropoeetilise protoporfüüria ravi põhikomponent. Patsiente juhendatakse kandma kaitseriietust, kandma päikesekaitsekreemi ja piirama õues viibimise aega. Lisaks võidakse neid julgustada toonima oma autode ja kodude klaase, et vältida kokkupuudet. Sügeluse ja põletusnähtude leevendamiseks võib välja kirjutada paikseid ravimeid ning valgustundlikkuse vähendamiseks võib kasutada suukaudseid ravimeid, nagu beetakaroteen.
Kui patsiendil on sapikivid või muud maksaga seotud tüsistused, võib probleemi lahendamiseks ja normaalse funktsioneerimise taastamiseks osutuda vajalikuks operatsioon. Enamik inimesi suudab pärast kirurgilist ravi taastuda ägedatest maksaprobleemidest, kuid on oht, et kivid või koepõletik võivad tulevikus taastuda. Regulaarsed kontrollid on olulised tagamaks, et sümptomid avastatakse enne, kui need muutuvad tõsiseks.