Mis on Epidermolysis Bullosa Simplex?

Epidermolysis bullosa simplex on geneetiline haigus, mis põhjustab sageli naha villide puhanguid ja ärritust, mis tavaliselt piirduvad käte ja jalgadega. Inimestel, kellel on haigusseisund, tekivad tavaliselt korduvad punased, valged või tumedad villid, mis purunevad ja paranevad mõne päeva jooksul. Epidermolysis bullosa simplex on pärilik ja sümptomid hakkavad sageli ilmnema vahetult pärast sündi. Ravi sõltub sümptomite tõsidusest, kuid enamik vanemaid ja patsiente saavad õppida, kuidas villide eest kodus hoolitseda ja tüsistusi vältida.

Bullosa epidermolüüsil on mitu erinevat vormi ja simpleksisort on üldiselt kõige leebem. Geneetilised mutatsioonid mõjutavad keratiini tootmist naha välimises kihis. Selle tulemusena on epidermis eriti habras ja ainult lõdvalt koos. Epidermolysis bullosa simplex on autosoomne domineeriv haigus, mis tähendab, et ainult ühel vanemal peab mutatsioon olema, et see järglastele edasi anda.

Mädatäidisega villid võivad iseeneslikult puhkeda inimese nahale, kellel on bullosa simplex epidermolysis. Riiete või voodipesu hõõrdumine, liigne kuumus või külm ja higistamine on võimalikud vallandajad, mis võivad seisundit halvendada. Villid ei põhjusta tavaliselt suurt valu, kuid võivad tunduda hellad ja muuta teatud tegevused ebamugavaks. Epidermolysis bullosa simplex isoleeritakse kõige sagedamini peopesadel või jalataldadel. Siiski on võimalik kogeda laialt levinud haiguspuhanguid jalgadel, kätel, torsos, peanahal või näol.

Imikut, kellel tekivad villid, peab lastearst hindama, et kontrollida bullosa simplexi epidermolüüsi ja muud tüüpi nahahaiguste tunnuseid. Lisaks füüsilisele hindamisele kogub arst tavaliselt väikese naha- ja vereproovi, et saaks teha geneetilisi teste. Epidermolüüsi bullosa simplexi vastu ei ole selget ravi, kuigi arst võib pärast diagnoosi kinnitamist anda teavet sümptomite juhtimise meetodite kohta.

Epidermolüüsi bullosa simplex’iga diagnoositud laste vanematel soovitatakse hoolikalt jälgida muutusi villide välimuses või esinemissageduses. Kui nende lapsed kannavad avaraid kingi, sokke ja riideid, võib see takistada kiiresti korduvaid haiguspuhanguid. Villid paranevad kiiremini, kui need tühjendada, nii et vanematele võidakse anda juhiseid, kuidas neid ohutult steriilsete nõeltega torgata ja haavasid nakatumise vältimiseks siduda. Vanematele lastele, noorukitele ja täiskasvanutele, kellel on haigus, antakse kasulikke näpunäiteid õige hügieeni ja nahahoolduse kohta.