Entsefalotseel on väga haruldane sünnidefekt, mille puhul loote arengu probleem põhjustab osa ajust kolju läbimist. Seda haigusseisundit klassifitseeritakse neuraaltoru defektiks, kuna sellega kaasneb probleem neuraaltoru arenguga, loote struktuuriga, millest lõpuks areneb aju, seljaaju ja sellega seotud skeletimaterjal. Entsefalocele raskusaste võib oluliselt erineda, nagu ka prognoos. Ligikaudu pooled selle haigusseisundiga sündinud imikutest surevad varsti pärast sündi, kuna defekt on nii tõsine.
Tänu sünnieelse ultraheli laialdasele kasutamisele diagnoositakse entsefalotseeli sageli raseduse ajal, kuna defekt on ultraheliga hästi nähtav. Kui lootel näib olevat entsefalotseeli, võib arst soovitada rohkem meditsiinilisi pildiuuringuid, näiteks loote MRI, et saada rohkem teavet selle seisundi tõsiduse kohta ja töötada välja raviplaan. Tavaliselt ei mõjuta see seisund raseduse kulgu, kuigi arst võib soovitada sünnituseks keisrilõiget, et vältida herniaalse ajukoe traumat.
Hinnanguliselt 80% entsefalotseleega loodetest sureb enne sünnitust, kuna defekt on nii tõsine, et see ei sobi kokku eluga. Selle seisundiga ellujäänud patsientide ravi on operatsioon varsti pärast sündi, et parandada defekti ja parandada kolju, et vältida tulevast herniat. Parim prognoos on patsientidel, kellel on entsefalotseel kolju eesmises osas, samas kui patsientidel, kellel on kolju tagaosas hernia, võivad tekkida tõsised arenguhäired, kvadripleegia ja muud probleemid, mis on tingitud ajuhäiretest.
Mõnikord jääb väga kerge entsefalocele raseduse ajal diagnoosimata ja seda ei märgata pärast sündi, kuna see on nii peen. Nendel juhtudel võivad vanemad märgata arengupeetust või näo anomaaliate teket ning arst võib pärast põhjalikku uurimist diagnoosida entsefalocele. Nende imikute ja laste ravi hõlmab tavaliselt ka operatsiooni, et parandada haigusseisundit enne selle halvenemist.
Entsefalocele põhjused pole täielikult teada. Geneetiline seos näib olevat, nagu paljude neuraaltoru defektide puhul, kuid mõnikord puudub selge geneetiline seos. Vanemad, kellel on diagnoositud entsefalocele, ei tohiks ennast süüdistada ega mõelda, kas nad oleksid võinud midagi teisiti teha, vaid keskenduma lapsele pakutavale hooldusele. See võib aidata pärast diagnoosimist konsulteerida geeninõustajaga, et saada teste, mis võivad paljastada neuraaltoru defektide geneetilise eelsoodumuse, kuna see teave võib olla kasulik vanematele, kes plaanivad tulevast rasedust.