Ensüümipuudus on geneetiline seisund, mida iseloomustab võimetus toota ensüümi või selle ensüümi alatootmine, mis põhjustab ainevahetushäiretest põhjustatud terviseprobleeme. Mõned näited puudustest on fenüülketonuuria, äge vahelduv porfüüria, alkaptonuuria ja Lesch-Nyhani sündroom. Need seisundid on osa suuremast haigustest, mis on klassifitseeritud kaasasündinud ainevahetushäireteks. Sellised seisundid võivad olla päritud ühelt või mõlemalt vanemalt või olla spontaansete mutatsioonide tagajärg.
Ensüümid on spetsiaalsed valgud, mis on kehas ehitatud erinevate ülesannete täitmiseks. Ainevahetuses aitavad ensüümid organismil lagundada, transportida ja muundada toiduaineid, mida inimesed neelavad. Neid leidub seedetraktis, maksas, neerudes ja teistes kehastruktuurides ning nad on seotud igal tasandil, alates rakkude ainevahetusest kuni maksas töödeldud keemiliste ühendite täieliku lagunemiseni.
Ensüümipuudusega inimesel ei toodeta organism piisavalt ensüümi. Selle põhjuseks on tavaliselt geneetiline viga, mille puhul ensüümi tootmise kood puudub või on mingil moel moonutatud. Puuduse sümptomid võivad ilmneda väga kiiresti pärast sündi, kuna see võib põhjustada mitmesuguseid terviseprobleeme. Patsiendid võivad kogeda toksiinide kogunemist kehas, elundite funktsiooni langust ja muid probleeme. Testimine võib paljastada ühendi olemasolu, mida ensüümid lagundavad tervetel patsientidel, ja arstid saavad kontrollida ka teatud geneetilisi markereid, mis viitavad puudulikkusele.
Ensüümide puudulikkusega patsientide ravimine on keeruline. Nende keha ei saa stimuleerida ensüümi tootma, kuna neil puudub selleks geneetiline materjal. Üheks võimaluseks võib mõnel juhul olla toidulisandite lisamine, kui lisatakse ensüümi kunstlik allikas. Muudel juhtudel võib osutuda vajalikuks dieeti muuta, et vältida toite, mis nõuavad nende ensüümide ohutut metaboliseerumist. Arstid saavad hallata ka selliseid sümptomeid nagu nägemishäired või elundipuudulikkus.
Ensüümi puudulikkuse raskusaste on erinev, sõltuvalt kaasatud ensüümist. Mõnel juhul võib võtmeensüümide puudumine lõppeda surmaga. Teised patsiendid võivad kogeda lühenenud eluiga ja kogeda olulisi terviseprobleeme, kuna neil puuduvad ensüümid, mida neil on vaja erinevate toiduainete edukaks metaboliseerimiseks. Sellistes tingimustes nagu nn “kalalõhna sündroom” on ensüümipuudus eelkõige ebamugavustunne ja seda ei peeta eluohtlikuks ega patsiendi tervisele eriti ohtlikuks, kuigi see võib põhjustada ebamugavust.