Ellis-van Creveldi sündroom on haigus, mis mõjutab luusüsteemi arengut. Selle haigusseisundiga sündinud imikutel on tavaliselt mitu defekti, näiteks täiendavad sõrmed ning ebaproportsionaalselt väikesed käed ja jalad. Süda ja muud siseorganid võivad samuti olla vähearenenud või ebatavaliselt väikesed. Meditsiinilised tüsistused on surmavad umbes pooltel Ellis-van Creveldi sündroomiga imikutest, kuigi kergemate deformatsioonidega patsiendid võivad sageli jõuda normaalse elueani. Arstid ja füsioterapeudid aitavad inimestel kogu elu jooksul oma haigusseisundeid juhtida.
Arstid Richard Ellis ja Simon van Creveld kirjeldasid haigusseisundit üksikasjalikult 1940. aastal, kuigi nad ei teadnud sel ajal selle põhjuseid. Hiljutised uuringud on näidanud, et Ellis-van Creveldi sündroom avaldub siis, kui EVC geenis on suur mutatsioon, mis on samuti nimetatud arstide paari järgi. Häire on autosoomne retsessiivne, mis tähendab, et mõlemad vanemad peavad kandma muteerunud geeni koopiat, et see avalduks nende lapses.
Ellis-van Creveldi sündroomi põdeval beebil on tõenäoliselt mitmeid luustiku kõrvalekaldeid. Tavaline on polüdaktüülia, ühe või mitme täiendava sõrme olemasolu. Käe- ja jalaluud võivad vastsündinu puhul olla keskmisest lühemad ning rindkere on tavaliselt väga kitsas. Kopsud ja süda võivad sündides olla vähearenenud, mis võib põhjustada tõsiseid vereringe- ja hingamisprobleeme. Ellis-van Creveldi sündroom aju tavaliselt ei mõjuta.
Sünnitusarstid suudavad tavaliste ultraheliuuringute käigus tavaliselt tuvastada Ellis-van Creveldi sündroomi ja muid luuhaigusi, kui laps on veel emakas. Kui laps on sündinud, saavad arstid teha röntgenikiirte ja kompuutertomograafiat, et määrata kindlaks defektide raskusaste. EVC geeni kaasamise kinnitamiseks tehakse geneetiline testimine. Südame- või kopsuprobleemidega imikud viiakse tavaliselt otse intensiivravi osakonda, et saada viivitamatut hapnikravi, arstiabi ja operatsiooni, et vältida eluohtlikke tüsistusi.
Kui kehasüsteemid on stabiliseerunud ja laps saab ilma abita nutma, hingata ja süüa, lubatakse perel koju minna. Imiku- ja lapsepõlves on regulaarsed kontrollid hädavajalikud, et jälgida luu- ja lihaskonna arengut. Kasv toimub väga aeglaselt ja patsiendil on tõenäoliselt väga lühike kasv ja püsivad füüsilised piirangud. Lisasõrmede eemaldamiseks ja luude tugevdamiseks saab teha operatsioone lapsepõlves ja täiskasvanueas. Füsioteraapia abil saab inimene ületada takistused ja õppida iseseisvalt elama.