Ainult meditsiinitöötajad kasutavad tavaliselt terminit “düsmorfne nägu”, mis tähendab, et inimese näo üks või mitu aspekti on mingil moel ebanormaalsed. See võib viidata haigusseisundile või olla täiesti kahjutu. Näited seisunditest, kus haigetel on düsmorfne nägu, on suulaelõhe ja Treacher Collinsi sündroom.
Inimeste näojooned võivad erineda, kuid enamikul inimestel on nägu, mis jääb üldtunnustatud normaalsuse vahemikku. Kui kellelgi on mõni omadus, mis näib normaalse vahemikuga võrreldes ebanormaalne, võib sellel inimesel olla tervislik seisund. Kaks või enam ebanormaalset tunnust kujutavad endast “düsmorfse näo” diagnoosi meditsiinitöötaja poolt. See näitab, et ebatavaliste omadustega inimesel võis olla probleeme emakas arenemisega.
“Düsmorfse näo” diagnoos ei viita konkreetsele haigusseisundile. Pigem kirjeldab see termin ainult kõrvalekaldeid, mis võivad olla haigusseisundi sümptomiks. Sõna düsmorfne tuleneb kreekakeelsetest sõnadest “halb” ja “kuju” ning seda võib kasutada ka muude kehajoonte viitamiseks peale näo, millel on ebanormaalselt arenenud vorm.
Enamik haigusseisundeid, mis põhjustavad düsmorfset nägu, tulenevad arenguprobleemidest, kui haige isik oli emakas. Just raseduse ajal muutub laps munarakust ja spermast rakkude kogumiks ja seejärel organiseeritud rakusüsteemiks. Selle protsessi katkemine selliste põhjuste tõttu nagu ebanormaalsed geenid, keskkonnakemikaalid või isegi alkohol võib mõjutada rakkude organiseerumist funktsionaalseks ja normaalse välimusega lapseks, sealhulgas nägu.
Suulaelõhe ja huulelõhe on kõige levinumad seisundid, mis mõjutavad laste näojooni sel määral, et lapsel on düsmorfne nägu. Emakas olles arenevad lapse lõualuu, huuled ja suulagi normaalselt välja teisel raseduskuul ning probleemide ilmnemisel võib laps sündida juba auguga suulaes ja vahega. ülemine huule.
Muud võimalikud haigusseisundid, millega laps võib sündida, hõlmavad mitmesuguseid geneetilisi sündroome, nagu Treacher Collinsi sündroom. Selle meditsiinilise probleemiga inimestel on näo luud, mis ei kasva korralikult ja seetõttu on luud, mida luu tavaliselt toetavad, nagu nina, põsesarnad ja lõug, veidra kujuga. Goldenhari sündroom on veel üks geneetiline haigus ja haigetel lastel on kaldus arenguga näod, mille ühel küljel on väiksemad näojooned kui teisel.
Kuigi düsmorfsed näod ei vaja funktsionaalsetel eesmärkidel tingimata muutmist, valivad mõned ebanormaalsete näojoontega inimesed või näoprobleemidega laste vanemad ilukirurgia, et muuta näojooned normaalsemaks. Mõned inimesed otsustavad siiski säilitada oma loomulikud omadused. Kui aga lapsel on düsmorfsed tunnused, uurib arst tavaliselt edasi, et kontrollida, kas ebatavalised tunnused on märk tõsisematest põhiprobleemidest, nagu vaimne puue või luustiku kõrvalekalded.