Düsmorfism viitab füüsilistele omadustele, mis on mõnikord seotud haigusseisunditega ja mis esinevad sünnist saati. Düsmorfsed tunnused või sündroomid võivad tekkida geneetiliste kõrvalekallete, sünnieelsete infektsioonide või sünnitrauma tõttu. Downi sündroom on düsmorfismi tuntud näide ja tekitab äratuntavaid füüsilisi tunnuseid ja mitmesuguseid meditsiinilisi probleeme. Mõned patsiendid otsivad meditsiinilist sekkumist füüsiliste kõrvalekalletega seotud enesehinnanguprobleemide tõttu. Teised patsiendid vajavad meditsiinilist jälgimist ja hooldust, kuna need sündroomid võivad põhjustada südame rütmihäireid või mõjutada teisi kehasüsteeme.
Mitteeluohtlikud kehahäired hõlmavad osalist või täielikku vööd kahe või enama sõrme või varba vahel, samuti rohkem kui 10 sõrme olemasolu kätel või jalgadel. Need kõrvalekalded võivad esineda päritud perekondlike tunnustena. Düsmorfismi näideteks on ka imikud, kes on sündinud suulaelõhega või kellel on üks või mõlemad puusad nihestatud. Kõrvalekalded võivad olla nähtavad struktuurierinevused või seotud teatud organi või kehasüsteemi talitlushäiretega.
Kui ilmnevad mitmed tunnused, diagnoosivad arstid imikul tavaliselt teatud düsmorfse sündroomi. Näiteks Downi sündroomiga lastel on tavaliselt düsmorfsed näod, millel on lame välimus ja kaldus silmad, väike suu ja väikesed madala asetusega kõrvad. Nendel lastel on sageli kõnepuue ja keskmisest madalam intelligentsus. Sageli esineb Downi sündroomiga inimestel ka seedetrakti häireid, südamerikkeid, kuulmis- ja hingamisprobleeme.
Pärilikke häireid või geneetilisi defekte, mis mõjutavad verd või siseorganeid, peetakse mõnikord düsmorfseteks seisunditeks. Fanconi aneemiaga sündinud imikutel esineb luuüdi, mis ei suuda toota punaseid ja valgeid vereliblesid koos trombotsüütidega. Selle häirega imikutel võivad tekkida ka luustiku anomaaliad. Singulaarsed tunnused või düsmorfismi sündroomid tekivad sageli geneetilistest defektidest. Kromosoomid võivad loote arengu ajal kuskil joonduda või ühenduda valesti.
Tavaliselt esinevad kromosoomid paarikaupa, kuid mõnikord tekivad üksikud kromosoomid, seda seisundit nimetatakse monosoomiks. Teatud juhtudel võib kromosoomipaari asendada kolmik või trisoomia, mille tulemuseks on düsmorfsed tendentsid. Arstid viitavad sellele, et üle 35-aastastel naistel on suurem risk kromosoomianomaaliaid imikule kanduda, kuna munarakud vanusega üldiselt halvenevad. Probleemid võivad tekkida ka sünnituse ja sünnituse ajal, mille tulemusena saab vastsündinu liiga vähe hapnikku, mis võib muidu normaalselt arenenud imikul põhjustada trauma ja düsmorfismi. Düsmorfism võib esineda ka imikutel, kelle emad kuritarvitavad alkoholi, kasutavad teatud retsepti- ja käsimüügiravimeid või tarvitavad raseduse ajal keelatud uimasteid.
Mõned väga kuulsad inimesed on elanud edukat elu vaatamata düsmorfismile. Paljud arvasid, et see oli tema päevil väga ebaatraktiivne, omistavad teadlased Abraham Lincolni pika, kõhna ja nurgelise välimuse düsmorfismi vormile. Kuulsal heliloojal Wolfgang Amadeus Mozartil oli ebatavalise kujuga kolju, mida paljud arvavad praegu olevat düsmorfne tunnus.