Downi sündroom või Downi sündroom on kaasasündinud defektide muster, mis on põhjustatud täiendavast 21. kromosoomist. Selle dokumenteeris esmakordselt 1866. aastal John Langdon Down. Seda haigusseisundit esineb kõigil rassidel ja see on konkreetselt seotud ema vanusega. Selle haigusseisundiga lapse saamise risk kipub suurenema üle 35-aastastel emadel ning hiljutised tõendid viitavad ka sellele, et isa vanus (isa vanus) võib samuti mõjutada haigusseisundi riski. Umbes üks 800–1,000 lapsest sünnib sellega.
Downi sündroomil on mitmeid väliselt märgatavaid märke, nagu näo deformatsioonid. Tegelikult näivad enamik haigusseisundiga lapsi sarnased või üksteisega seotud, selle asemel, et meenutada oma pereliikmeid või rassirühmi. Nendel isikutel on tavaliselt lühike kasv, lame nina ja suured silmalaud, mis loovad unise välimuse. Seisund põhjustab ka kerget kuni rasket mahajäämust.
Selle geneetilise häirega lapsel võivad esineda täiendavad seisundid. Nende hulka kuuluvad kaasasündinud südamerikked, eriti vatsakeste vaheseina defektid, gastroösofageaalne refluks, kilpnäärmehaigus ja uneapnoe. Samuti on lastel suur risk krooniliste kõrvapõletike tekkeks.
Downi sündroomi ei saa ravida. Need, kes on vaimselt mõjutatud minimaalselt, võivad elada üsna normaalset elu ja võivad paljudel juhtudel olla võimelised läbima keskkooli või õppima tööle. Enamik selle haigusseisundiga lapsi ja täiskasvanuid on tuntud oma südamlike ja rõõmsate isiksuste poolest, kuigi see võib vanemate jaoks olla murettekitav, sest lapsed ja täiskasvanud võivad avalikult kedagi usaldada.
Varem oli nii, et selle häirega lapsed ja täiskasvanud paigutati pärast sündi institutsioonidesse. Seda peetakse nüüd sageli erakordselt julmaks kohtlemiseks. Peaaegu kõigil juhtudel saab last teraapia ja abiga integreerida tavakooli ja tavalisse kodusesse ellu. Paljud Downi sündroomiga täiskasvanutele mõeldud programmid on loodud selleks, et aidata täiskasvanutel elada vanematest sõltumatult, sageli väikestes rühmades.
Geneetilise häire saab diagnoosida sünnieelselt, tavaliselt amniotsenteesi teel, kui emakast eraldatakse vedelik ja analüüsitakse selle geneetilisi komponente. See diagnoosimeetod on tekitanud vaidlusi, kuna vanematele antakse mõnikord võimalus teha terapeutiline abort, kui nad saavad teada, et nende lapsel on haigus.
Loomulikult ei otsusta paljud vanemad Downi sündroomiga lapsi aborti teha. Kui lapsel on mingeid geneetilisi haigusi, mis nõuavad täiendavat hoolt, võivad nad lihtsalt otsustada amniotsenteesi teha selleks, et end ette valmistada. See varajane ettevalmistus võib olla erakordselt kasulik, kuna suurem stimulatsioon, õpetamine ja teraapia võivad positiivselt mõjutada lapse intellektuaalseid võimeid.