Mis on Doose’i sündroom?

Doose’i sündroom on epilepsia vorm, mis tavaliselt ilmneb esmakordselt väikelastel. Sümptomiteks on krambid, mis võivad põhjustada tõmblevaid kehaliigutusi ja potentsiaalselt ohtlikke kukkumisi. Müoklooniliseks astaatiliseks epilepsiaks (MAE) tuntud seisundile ei ole teadaolevat põhjust.
Epilepsia on üldine termin meditsiiniliste seisundite kohta, mis tulenevad aju ebanormaalsetest elektrilistest mustritest. On olemas erinevad epilepsia vormid. Doose’i sündroom on vorm, mis mõjutab lapsi vanuses üks kuni viis aastat. See moodustab vaid väikese protsendi epilepsia vormidest. Seisundi alternatiivne nimetus on müoklooniline astaatiline epilepsia, mis annab sellest seisundist mõningase ülevaate.

“Müoklooniline” viitab lihastõmblusele, mis hõlmab enamikku kehaosi. Lihastõmblused võivad olla õrnad ja peened või piisavalt tugevad, et panna laps oma käsi ülespoole tõmblema. “Astaatiline” tähendab, et mõjutatud isik ei saa korralikult seista. See võimetus seista tekib siis, kui krambihoogude tagajärjel kaotatakse kontroll jalalihaste üle ja inimene kukub maha. Lisaks Doose’i sündroomi tunnustele võivad haigetel lastel esineda krambid, mille tõttu nad kaotavad lühikeseks ajaks teadvuse.

Arstid ei tea veel, mis põhjustab Doose’i sündroomi. Selle epilepsia vormi tuvastas alles 1960. aastatel dr Herman Doose, kes andis sellele seisundile oma nime. Lapsed arenevad tavaliselt normaalselt kuni vanuseni, mil Doose’i sündroomi sümptomid ilmnevad, ja seejärel tekivad enamikul haigetel õppimisprobleemid.

Doose’i sündroomiga patsientidele on saadaval ravimid, nagu naatriumvalproaat, klonasepaam või lamotrigiin, kuid ükski neist ravimitest ei ole kõigi patsientide jaoks täiesti edukas. Seisundi mõju sõltub epilepsia ulatusest, kuna kerge Doose’i sündroomiga lapsed saavad ravist suurema tõenäosusega kasu, kuigi õppimisprobleemid on siiski tõenäolised. Rasketel juhtudel, näiteks patsientidel, kellel esineb palju krampe päevas, ei pruugi ravi üldse kasu olla.

Noortel poistel on haigus tõenäolisem kui väikestel tüdrukutel. Üks võimalik sündroomi põhjus võib olla geneetiline, kuna krambid võivad esineda perekondades. Kui lapsel on see sündroom, siis ligikaudu kolmandikul juhtudest põeb epilepsiat ka mõni teine ​​inimene perekonnas. Arstid diagnoosivad sündroomi olemasolu eristavate sümptomite ja ka patsiendi ajumustrite elektrilise jälgimise kaudu elektroentsefalogrammi (EEG) masinaga.