Domineerivad geneetilised häired on haigused, mille vanemalt lapsele edasiandmiseks on vaja ainult ühte defektset geenikoopiat. See tähendab, et häire pärimiseks on vaja ainult ühte vanemat, kellel on defektne geen. Sellistel häiretel on 50% tõenäosus, et need kanduvad edasi vanemalt lapsele. Selgema näitena saab häire suure tõenäosusega kaks neljast haige vanema järglasest.
Domineerivate geneetiliste häirete tavaline põhjus on geeni või kromosoomi mutatsioon, viimane koosneb paljudest geenidest. See mutatsioon toimub sageli raseduse varases staadiumis, kui ema 13 kromosoomi seostuvad koos isa 13 teise kromosoomiga, luues raku, mis sisaldab 26 kromosoomi. Selles faasis, kui rakke kopeeritakse, juhtub viga, mille tulemuseks on kromosoomi puudumine või lisakromosoom, mille tulemuseks on geneetiline häire.
Paljud domineerivad geneetilised häired on põhjustatud muteerunud autosoomidest, mis on kromosoomid, mis ei määra järglase sugu. Selliseid häireid nimetatakse konkreetselt autosomaalseteks domineerivateks häireteks. Üks näide on Huntingtoni tõbi, mille puhul mutatsioon esineb “kromosoomil 4”. Teiste näidete hulka kuuluvad Marfani tõbi, mis põhjustab inimese ebanormaalselt pikka kasvu, ja akondroplaasia, mis on Marfani tõve vastand, mille tagajärjeks on kääbus.
Veel üks spetsiifiline domineerivate häirete tüüp on “X-seotud domineerivad geneetilised häired”, kus ainult X-kromosoomid kogevad mutatsiooni. Sellistel juhtudel on meestel suurem tõenäosus neid haigusi edasi anda ja pärida ning neil on naistega võrreldes halvemad sümptomid. Selle põhjuseks on asjaolu, et naistel on kaks X-kromosoomi, milles defektset koopiat “kaitstakse” kuidagi X-kromosoomi mittedefektse koopiaga. Meestel seevastu on X- ja Y-kromosoomid, seega pole ühel X-kromosoomil mingit kaitset.
X-seotud domineerivate häirete edasikandumine võib sõltuda mõjutatud vanemast. Tavaliselt ei anna muteerunud X-kromosoomi kandev isane vanem haigust edasi isastele järglastele, kuna isane kannab Y-kromosoomi üle järgmise põlvkonna meestele. Selle asemel saavad haiguse kõik emased järglased. Mõjutatud naiste puhul on alati 50% tõenäosus, et haigus kandub edasi nii isastele kui ka emastele järglastele. Mõnel juhul pärib järglane haiguse ja temast saab “kandja”, kuid tal ei pruugi sümptomid ilmneda.
X-seotud domineerivate häirete näideteks on Retti sündroom, millel on lühemad jäsemed ja väiksem pea, ning incontinentia pigmenti, millega kaasneb naha ja juuste värvimuutus. Üldiselt kipuvad kõik domineerivad geneetilised häired olema haruldased, peamiselt seetõttu, et haiged patsiendid surevad tavaliselt varases eas ega suuda seetõttu lapsi sünnitada. Juhtudel, kui haiged patsiendid sünnitavad, surevad järglased tõenäoliselt ka noorelt.