Domineeriv polütsüstiline neeruhaigus on geneetiline haigus, mis mõjutab rohkem kui 12 miljonit täiskasvanut ja last ehk ligikaudu 1 inimest 500-st kogu maailmas. Domineerivat polütsüstilist neeruhaigust nimetatakse ka lihtsalt PKD-ks, kuna seda iseloomustavad mitmed vedelikuga täidetud tsüstid, mis moodustuvad mõlema neeru nefronipiirkonnas, mis filtreerib välja lisandeid. Need tsüstid koosnevad rakkudest, mis prolifereeruvad palju kiiremini kui normaalsed neerurakud, mis viib tsüstide arvu ja suuruse suurenemiseni. Tegelikult muutub nende tsüstide arv ja suurus lõpuks proportsionaalseks neerude ja maksa suuruse ja kaaluga, mis kannatavad selle tagajärjel põletiku ja talitlushäirete all. Kahjuks ei ole praegu domineerivat polütsüstilist neeruhaigust ravitav ega ka ravi.
Domineerival polütsüstilisel neeruhaigusel on kaks vormi. Levinum vorm on autosoomne dominantne polütsüstiline neeruhaigus (ADPKD). Teine vorm, autosoomne retsessiivne polütsüstiline neeruhaigus (ARPKD) on palju haruldasem, seda esineb ainult umbes ühel inimesel 1 20,000-st. Kuigi mõlemad vormid on pärilikud, kaasneb ADPKD-ga 50% risk, et haigus kandub eostamise ajal vanemalt lapsele. Vastasel juhul ei diskrimineeri kumbki vorm soo, vanuse ega etnilise kuuluvuse alusel.
Enamikku ADPKD-ga patsiente mõjutab 16. kromosoomi kõrvalekalle, täpsemalt PKD1 geeni mutatsioon. Seevastu ainult umbes 15% patsientidest näitab mutatsiooni PKD2 geenis, mis asub 4. kromosoomis. Eelmine stsenaarium kujutab endast patsiendi jaoks palju tõsisemat tulemust, kuna progresseerumine raske neerufunktsiooni häireni toimub tavaliselt palju kiiremini. Autosoomne retsessiivne polütsüstiline neeruhaigus hõlmab kahe muteerunud geeni saamist, üks kummaltki vanemalt. Doonorvanematel seda haigust aga tavaliselt ei ole, samuti pole seda esinenud ka ülejäänud pereliikmetel.
Teine kahetsusväärne aspekt selle haiguse juures on see, et puuduvad varajased hoiatusmärgid. Lõpuks hakkavad aga pinnale ilmnema erinevad sümptomid. Kõige levinumad on püsiv külje- või seljavalu, veri uriiniga ja neerukivide moodustumine. Hüpertensioon või kõrge vererõhk on veel üks sümptom, mis tavaliselt ilmneb enne neerukahjustuse nähtude tekkimist ja esineb sagedamini meestel.
Domineeriva polütsüstilise neeruhaiguse tõttu võib tekkida mitmeid sekundaarseid tüsistusi. Nende hulka kuuluvad maksahaiguste, ajuaneurüsmide ja südame-veresoonkonna haiguste suurenenud risk. Mõned patsiendid kogevad südame kahinat ja südamepekslemist südameklapi prolapsi tõttu. Kõigi nende seisundite potentsiaal nõuab sagedast sõeluuringut ja jälgimist.
Kuigi sellele haigusele ei ole ametlikku ravi, on mõned ennetavad meetmed, mida patsiendid võivad selle progresseerumise aeglustada. Neist kõige olulisem on järgida tervislikku toitumis- ja treeningrežiimi ning vältida käitumist, mis suurendab südamehaiguste riski, nagu suitsetamine ja liigne alkoholitarbimine. Samuti tuleks võtta meetmeid vererõhu kontrolli all hoidmiseks, sealhulgas vajadusel ravimeid. Lõpuks on oluline, et PKD patsient väldiks käsimüügiravimeid, mis võivad maksa ja neere veelgi kahjustada, nagu aspiriin, ibuprofeen ja naprokseen.