Desoksüribonukleiinhappe või DNA metüülimise eesmärk on muuta geenide ekspressiooni organismis. Metüleeriv DNA on keerukate ja kõrgema taseme organismide arengu lahutamatu osa, kuid seda kasutavad ka nii eukarüootsed kui ka prokarüootsed rakud. Kõige olulisem ülesanne on võimaldada erinevate rakkude toiminguid üksteisest eristada.
DNA on nukleiinhapete ahel, mis sisaldub eukarüootse raku tuumas ja on prokarüootses rakus lahti. See koosneb kahest pikast polümeeriahelast, mis sisaldavad spetsiifilist aminohapete järjestust. Raku kasutatav järjestus on raku geneetilise ülesehituse plaan. Geneetiline kodeerimine määrab kõigi rakkude ehituse ja funktsiooni.
DNA metüülimine on protsess, mis hõlmab metüülrühma lisamist DNA ahelasse. See metüülrühm on süsivesinikrühm, mida tavaliselt leidub orgaanilistes ühendites. Seda saabub kolmes väga reaktsioonivõimelises vormis: anioonid, katioonid ja radikaalid. Neid kolme vormi on teadlastel raske tuvastada, kuna nende kõrge reaktsioonivõime tähendab, et neid leidub harva üksiku üksusena.
Imetajatel toimub DNA metüülimine, kui metüülrühm kinnitub ühte kahest asukohast. Esimene asukoht on tsütosiini pürimidiinitsükli viies süsinik. Teine asukoht on adeniini puriinitsükli kuues lämmastik. Kõik sellised modifikatsioonid, mida metüülimine DNA-s teeb, päritakse rakkude jagunemise käigus. Rakkude jagunemine toimub siis, kui üks rakk kopeerib oma andmed ja jaguneb seejärel kaheks võrdseks uueks rakuks.
Imetajate ja paljude teiste loomade DNA metüülimise eesmärk on tagada normaalne areng. See hõlmab selliseid nähtusi nagu genoomi jäljendamine ja x-kromosoomide inaktiveerimine. Suurem osa protsessist toimub loote arengu ajal.
Taimedel on tsütosiini piirkonnas kokku kolm metüülimispunkti. Paljud metüülimise mõjud on taimede ja imetajate puhul sarnased. Seentel on seevastu rohkem varieerumist. Arenevates seentes toimuva metüülimise hulk sõltub kaasatud liigist. Näiteks õllepärmil on väga madal metülatsiooni hulk.
Ebanormaalne DNA metüülimine on vähirakkude arengu peamine põhjus. See juhtub siis, kui metüülrühma lisamine DNA-le põhjustab genoomide valesti programmeerimise. Selline ebanormaalne jäljend võib olla ka pärilike haiguste ja seisundite põhjuseks.
DNA metüülimise tuvastamiseks on mitmeid teaduslikke meetodeid. Need meetodid hõlmavad kogu genoomi vesiniksulfiidi sekveneerimist ja analüüse, nagu HELP, mis tähistab HpaII väikese fragmendi rikastamist ligatsiooni vahendatud PCR abil ja ChIP-on-chip. Teadlased võivad kasutada ka genoomse piirangu skaneerimist, kuid see on raske ja keeruline protsess ning seetõttu kasutatakse seda harva.