DiGeorge’i sündroom on geneetiline haigus, mis võib põhjustada mitmeid erinevaid sümptomeid. Seisund tuleneb kromosoomi 22 deletsioonist või ebanormaalsusest varaseimates arenguetappides. Sõltuvalt deletsiooni suurusest ja sellest, millised geenid on kahjustatud, võivad DiGeorge’i sündroomiga patsientidel olla väga erinevad sümptomid. Enamikul juhtudest on siiski tegemist teatud määral immuunsüsteemi pärssimisega, südamedefektidega ja füüsiliste kõrvalekalletega, nagu huulte lõhed. Ravi võib hõlmata operatsiooni defektide parandamiseks ja immuunsüsteemi probleemide elukestvat meditsiinilist ravi.
Enamik DiGeorge’i sündroomi juhtudest tekib spontaanselt juhusliku geneetilise defekti tõttu. Siiski on võimalik, et väärarenguga 22. kromosoomi kandja võib haigusseisundi järglastele edasi anda. 22. kromosoom sisaldab geene, mis lisaks muudele funktsioonidele soodustavad kilpnäärme ja kõrvalkilpnäärme arengut. DiGeorge’i sündroom võib põhjustada puuduvaid või defektseid näärmeid, mis ei suuda toota T-rakke, mis on immuunsüsteemi toimimiseks hädavajalikud.
Lisaks immuunsüsteemi nõrgenemisele võivad DiGeorge’i sündroomi rasked vormid põhjustada südamelihase, neerude ja näo defekte. Paljudel imikutel on väikesed pead, kandilised kõrvad ning huuled ja suulaelõhed. Imikul võib olla raskusi toitmise, kuulmise ja nägemisega näodefektide tõttu ning paljud haiged imikud kannatavad vaimse alaarengu all. Füüsiline ja vaimne areng on tavaliselt hilinenud ning lapsed on tavaliselt palju väiksemad ja nõrgemad kui nende eakaaslased.
DiGeorge’i sündroomi kahtlustav arst konsulteerib diagnoosi kinnitamiseks tavaliselt meeskonna spetsialistidega. Geneetilisi teste ja vereanalüüse kasutatakse kromosoomi 22 deletsiooni ja ebanormaalselt madala valgevereliblede taseme otsimiseks. Südamepuudulikkuse raskuse määramiseks tehakse röntgenikiirgus, arvutitomograafia ja muud pildiuuringud. Kuna haigusseisund võib olla pärilik, palutakse vanematel tavaliselt läbida ka diagnostilised testid, et kontrollida kromosoomi 22 defekte.
DiGeorge’i sündroomi ravi sõltub olemasolevatest sümptomitest. Erakorraline operatsioon on vajalik, kui südamedefektid on piisavalt tõsised, et kutsuda esile südameseiskus. Näo deformatsioonide korrigeerimiseks võib teha varajase lapsepõlve jooksul täiendavaid operatsioone ning kilpnäärme kehva talitluse kompenseerimiseks võib määrata hormonaalseid toidulisandeid. Kuuldeaparaadid, kõneteraapia ja eripedagoogikaprogrammid on paljude laste jaoks olulised, et koolis oma potentsiaali täielikult ära kasutada. Pideva arstiabi ja vaimse tervise teenustega on enamikul patsientidest võimalik saavutada normaalne eluiga ja säilitada teatud iseseisvus.