Diastrofiline düsplaasia, tuntud ka kui diastrofiline kääbus, on haruldane haigus, mis hõlmab keha luid, kõhre ja sidekudesid. Diaastroofilise düsplaasiaga inimestel on luude normaalne moodustumine häiritud, mille tagajärjeks on kääbus, samuti liigeste kahjustus. Selle haigusseisundiga inimestel on teatud terviseriskid, mis võivad olla eriti ohtlikud imikueas.
Selle seisundi geneetiline päritolu on SLC26A2 geenis, mis asub viiendal kromosoomis. Diastrofiline düsplaasia on retsessiivne geneetiline häire ja keegi peab pärima geeni mõlemalt vanemalt, et areneda kääbus. See tähendab, et diastrofilise kääbuse lastel ei arene välja diaastroofilist kääbust, välja arvatud juhul, kui teine vanem on samuti geeni kandja. Geneetiline testimine ja nõustamine võivad olla kasulikud inimestele, kes põevad kääbust ja nende vanemaid, kuigi see pole kindlasti vajalik.
Diaastroofilise düsplaasia tunnuste hulka kuuluvad lühike kasv ja lühenenud jäsemed ning käte ja jalgade deformatsioonid. Lülisamba skolioos on tavaline ja paljudel patsientidel tekib liigeste kõhre kahjustuse tagajärjel artriit ja muud liigeseprobleemid. Vanuse kasvades kogevad mõned diastroofilise düsplaasiaga inimesed liikumisprobleeme ja nad peavad liikumiseks kasutama keppe, jalutuskäijaid, tõukerattaid või ratastooli. Inimestel võivad tekkida ka kolju anomaaliad ja häirega inimeste kõrvad kipuvad aja jooksul paksenema ja kuju muutma.
Selle häirega inimeste üks peamisi muresid on lülisamba muutustest põhjustatud hingamisraskused. See on eriti murettekitav selle häirega imikute pärast. Anesteesia ajal võivad ohus olla ka igas vanuses inimesed, kellel on diastrofiline düsplaasia. Enne kirurgilisi protseduure on soovitatav teha lülisamba visualiseerimiseks röntgenikiirgus, et anestesioloog saaks intubatsiooni ohutult ja korrektselt lõpule viia. Samuti on oluline jälgida hingamistüsistuste märke kirurgiliste protseduuride ajal.
Seda seisundit saab diagnoosida vahetult pärast sündi ja mõnikord on see sünnieelne diagnoos; Lapsevanemad, kellel on üks diaastroofilise düsplaasiaga laps, võivad valida sünnieelse testimise koos järgnevate rasedustega, et valmistuda enne tähtaega. Kääbuste spetsialist saab pakkuda tuge ja nõu, et aidata vanematel valmistada ette ja hoolitseda nende laste eest, kellel on diastrofiline kääbus, ning olemas on ka arvukalt tugirühmi, kuhu kuuluvad ka diastrofilise düsplaasiaga inimesed ja nende pered. Naised, kellel on häire, võivad sünnitada ja sünnitavad oma lapsi, kuigi rasedust tuleb eriti hoolikalt jälgida ning ema ja lapse ohutuse huvides soovitatakse tavaliselt teha keisrilõiget.