Tsütoloogia viitab üldiselt elusolendites leiduvate rakkude uurimisele. Diagnostiline tsütoloogia on rakkude uurimine haiguste tuvastamiseks. Tsütoloogilisteks hindamisteks rakuproovide võtmise protseduurid on erinevad, kuid tavaliselt hõlmavad need kas kehavedelike proovi võtmist või rakkude kraapimist kehakoest. Diagnostilist tsütoloogiat võib kasutada erinevate vähitüüpide ja teatud infektsioonide tuvastamiseks.
Inimkeha koosneb paljudest erinevat tüüpi rakkudest, alates immuunsüsteemist ja kogu kehas leiduvatest vererakkudest kuni spetsiaalsete rakkudeni, mida leidub ainult teatud elundites. Mikroskoobi all vaadates on kõikidel rakkude tüüpidel teatud füüsikalised omadused, mis eristavad neid teistest tüüpidest. Teatud haigused ja infektsioonid võivad mõjutada rakkude toimimist ja väljanägemist või nende asukohta kehas. Diagnostiline tsütoloogia võib aidata neid muutusi tuvastada ja määrata, milline haigus neid põhjustab.
On mitmeid erinevaid protseduure, mida saab kasutada kehast rakuproovi saamiseks diagnostiliseks tsütoloogiliseks testiks. Meetod sõltub tavaliselt uuritavast piirkonnast. Näiteks kui tervishoiuteenuse osutaja kahtlustab põie- või kuseteede probleemi, võidakse edasiseks uurimiseks võtta uriiniproov. Kui kahtlustatakse probleemi suhteliselt kergesti ligipääsetavas koes, näiteks suus või emakakaelas, võib selle piirkonna koest võtta otse rakkude kraapimise.
Emakakaela rakud on diagnostilise tsütoloogia üks levinumaid teemasid. Emakakaelavähi skriinimiseks tehakse sageli emakakaelarakkude kraapimist, mida tavaliselt tuntakse papi määrdena. See sama test võib diagnoosida ka teatud nakkusi, näiteks inimese papilloomiviirust. Üldjuhul paigaldatakse emakakaela pinnalt pap-määrimisel rakud slaidile ja värvitakse spetsiaalse kemikaaliga, et neid oleks mikroskoobi all hõlpsasti näha. Tavaliselt hindab diagnostiline tsütoloog seda ettevalmistatud proovi, et näha, kas olemasolevad rakud on normaalsed või näitavad muutusi, mis võivad viidata vähile või infektsioonile.
Diagnostilise tsütoloogia abil võib diagnoosida ka muid vähitüüpe ja infektsioone. Näiteks võib põie- ja neeruvähki diagnoosida uriiniproovist saadud rakkude hindamisega. Bakteriaalse meningiidina tuntud infektsiooni võib tuvastada seljaajuvedeliku tsütoloogilisel hindamisel. Mõnel juhul saab diagnostiline tsütoloogia tuvastada ainult selle, et midagi pole normaalne. Tegeliku haiguse või infektsiooni kinnitamiseks võib osutuda vajalikuks muud tüüpi testid, nagu DNA testid või koebiopsiad.