Desmiin on teatud tüüpi valk, mis on seotud lihasstruktuuride stabiliseerimisega. Mõnikord on valku kodeerivas geenis mutatsioon ja see toodab defektset valku. See põhjustab haigust nimega Desmin Related Myopathy (DRM), mis on haruldane, kuid väga tõsine seisund.
Vahefilamendid on sitked, vastupidavad kiud, mis on valmistatud valkudest, mis moodustavad tuuma ümbritsevas tsütoplasmas võrgu ja ulatuvad plasmamembraanini. Nende peamine ülesanne on vastu pidada mehaanilisele pingele. Desmiin on III tüüpi vahefilamentvalk, klass, mis on kõigist vahepealsetest filamentvalkudest kõige levinum. Seda leidub skeletilihaskoes, mis osaleb liikumises ja südamelihaskoes. Need koed on väga tõhusad venitamise vastu, kuna need koosnevad müofibrillidest – pikkadest niitidest, mis on ühendatud paralleelseteks kiududeks.
Sarkomeer on müofibrillide struktuuriüksus. Just sarkomeerid võimaldavad rakkudel kokku tõmbuda. Sarkomeeril on riba, mida nimetatakse Z-jooneks, ja desmiini molekulid seostuvad Z-joone ümber, et ühendada see lihasraku plasmamembraaniga. Selle ühendusega sarkomeeriga seob desmin kontraktsiooniseadme mitmete rakustruktuuridega. See säilitab raku stabiilsuse selle kokkutõmbumisel.
Kui desmiini geen on muteerunud, tekib DRM, tuntud ka kui desminopaatia. Selle käigus ei saa aine enam moodustada valgufilamente, vaid pigem moodustab kogu rakkudes tükke. Sarkomeerid ei joondu enam ja lihaskiud muutuvad korrastatuks ja seejärel surevad. Arvatakse, et see häire mõjutab raku teisi struktuure, mis samuti aitavad kaasa lihaskiudude hävimisele.
Desminopaatia avastati 1990. aastatel. Seda saab edasi anda perekondades geneetiliselt või inimestel võib see areneda spontaanselt, arendades välja desmiini geenis uue mutatsiooni. Paljudel juhtudel puudub perekonna ajalugu. Seda haigust peetakse väga haruldaseks, kuid on palju juhtumeid, mis on valesti diagnoositud või mida desminopaatiana ei tuvastata õigesti.
Nõrkus võib tekkida imiku- või täiskasvanueas, mõjutades kas jalgu või käsi. See võib avalduda ka südamehaigusena. Haigus võib lõppeda äkilise varajase surmaga. Haiguse ilmnemise vanus ja selle progresseerumise kiirus võivad sõltuda konkreetsest geenimutatsioonist ja pärilikkuse tüübist. Ravi ei ole, kuid sümptomeid saab ravida. Selle haiguse jaoks on nüüd saadaval geneetiline testimine.
On ka teisi geene, mis võivad olla desminopaatiaga seotud. Näiteks on desmiiniga interakteeruva valgu geen, mida nimetatakse alfa-B-kristalliiniks, ja selle mutatsioon võib põhjustada desminopaatia arengut. Selle häirega on seostatud ka teisi tuvastamata geene.