Mis on Crome’i sündroom?

Crome’i sündroom on seisund, mis ilmneb tavaliselt vahetult pärast sündi ja on suhteliselt haruldane. Dokumenteeritud haigusjuhtumid näitavad, et see on tavaliselt surmav esimese kaheksa elukuu jooksul. Crome’i sündroomi kõige levinumad sümptomid on kaasasündinud silmaprobleemid, nagu katarakt, ja neeruprobleemid, nagu neerutorude nekroos, mis võib sageli põhjustada neerupuudulikkust. Sellel seisundil ei ole sageli mingeid märgatavaid sümptomeid, kuni see progresseerub hilisematesse etappidesse koos täiendavate tüsistustega. Arstid usuvad, et selle seisundi põhjustab autosoomne retsessiivne geenimutatsioon.

Üks selle haruldase haigusseisundi esimesi võimalikke märke on katarakti tekkimine, mis ei ole seotud vanuse või muude meditsiiniliste probleemidega. Noori patsiente, kellel on varajases eas katarakt, kontrollitakse tavaliselt, et veenduda, et sellel probleemil pole muud põhjust peale Crome’i sündroomi. Seda tüüpi kaasasündinud katarakt süvenevad järk-järgult kuni nägemise halvenemiseni. Selle silmahaigusega diagnoositud imikuid ei peeta sageli sobivateks kandidaatideks ulatuslikuks katarakti operatsiooniks.

Epileptilised krambid ja vaimne alaareng on täiendavad märgid Crome’i sündroomist, mis on edasi arenenud. Sõltuvalt nende raskusastmest saab epilepsiahooge mõnikord ravida ravimitega. Arstid omistavad sageli vaimse alaarengu sümptomi häiretele ajus sünaptiliste ühenduste korrapärases moodustumisel sel varajasel kriitilisel arenguperioodil. Hilises staadiumis Crome’i sündroomiga diagnoositud imikud jäävad sageli ka keskmisest lühemaks.

Selle seisundiga seotud tavaline neeruprobleem on tubulaarnekroos, tüsistus, mida iseloomustab kudede lagunemine ja rakusurm neerutorudes, mis hõlbustavad normaalset funktsiooni. Tumedate trombide esinemine uriinis on tavaliselt selle tüsistuse üks esimesi märke. See nekroosiprotsess võib sageli põhjustada neeruseinte sisemembraanide kokkuvarisemist, põhjustades neerupuudulikkust, mis tavaliselt vajab ulatuslikku meditsiinilist sekkumist.

Crome’i sündroomi ravi keskendub tavaliselt sümptomite juhtimisele, kuna puudub väljakujunenud ja tõhus ravi. Krambihoogude kontrollimine, katarakti moodustumise ennetamine ja neerupuudulikkuse ravi on nende tüsistuste raviks levinud meditsiinilised protseduurid. Mõned arstid teatavad edust täiendava katarakti ärahoidmisel elustiilimeetmetega, näiteks silmade kaitsmisega päikese eest. Mõned Crome’i sündroomiga patsiendid näevad ka regulaarsest neerudialüüsist paranemist.