Cowdeni sündroom on geneetiliselt pärilik haigus, mis põhjustab kasvajate teket, mida nimetatakse hamartoomideks. Hamartoomid on mõnes mõttes sarnased kasvajatega, kuid ei ole pahaloomulised; sündroom suurendab aga teatud tüüpi vähiriski. Cowdeni sündroomi tuntakse ka kui Cowdeni tõbe või hulgihamartoomi sündroomi.
Enamik Cowdeni sündroomi juhtudest areneb kasvaja supressorgeeni, mida nimetatakse fosfataasi ja tensiini homoloogiks või PTEN-iks, mutatsiooni tulemusena. Kasvaja supressorgeenid on need, mis võivad muteerumisel põhjustada vähi arengut. PTEN-i mutatsioonid põhjustavad vähki, kuna geen osaleb raku jagunemistsüklis. Kui PTEN on muteerunud, jaguneb rakk kontrollimatult ja võib põhjustada kasvaja. Seetõttu soodustab PTEN-i mutatsioon hamartoomide teket ja samal ajal suurendab vähiriski.
Hamartoomid võivad moodustuda erinevates kehaosades. Hamartoomi võimalikud arengukohad hõlmavad nahka; limaskestade pinnad, nagu ninakäigud, urogenitaalsüsteem ja seedetrakt; luud; ja kesknärvisüsteemi. Naha hamartoomid arenevad peaaegu kõigil juhtudel. Kilpnäärmevähi risk on seda haigust põdevatel inimestel märkimisväärselt suurenenud ja naistel rinnavähi risk oluliselt suurenenud.
Cowdeni sündroom on haruldane haigus, mille levimus on ligikaudu üks juhtum 200,000 XNUMX inimese kohta. See arv on siiski ligikaudne, kuna haigust ei ole lihtne diagnoosida. Enamikul juhtudel tehakse diagnoos pärast seda, kui kehal on tekkinud üks või mitu hamartoomi; see võib juhtuda igal ajal ja igal eluetapil.
Seda seisundit ei saa ravida, kuna selle põhjuseks on pärilik rakumutatsioon, mida ei saa vältida. Cowdeni sündroomi ravi hõlmab regulaarset sõeluuringut vähktõve tekke suhtes, millele haigust põdev isik on vastuvõtlik. Diagnoosimisel läbib isik tavaliselt täieliku füüsilise läbivaatuse, et määrata kindlaks haiguse algtase. Ta läbib korrapäraste ajavahemike järel uue uuringu, et tuvastada vähki või rakulisi muutusi, mis võivad põhjustada vähki. Uuringuid tehakse igal aastal ja need hõlmavad diagnostilisi pildiuuringuid, nagu MRI ja CT-skaneeringud, samuti vere- ja muid laboratoorseid analüüse.
Vähk on sündroomi kõige levinum võimalik tüsistus. Võib areneda üks või mitu tüüpi vähki, sealhulgas rinna-, kilpnäärme-, käärsoole-, kopsu-, emaka-, põie- ja luuvähk. Umbes 40 protsendil sündroomi põdevatest inimestest areneb välja vähemalt üht tüüpi vähk; paljud neist on ravitavad, eeldusel, et haigus avastatakse varakult.