Cockayne’i sündroom on geneetiline haigus, mis põhjustab selle ohvrite lühikest kasvu ja enneaegset vananemist. Selle tagajärjeks võib olla ka väike pea, mida nimetatakse ka mikrotsefaaliaks, häiritud närvisüsteemi areng ja valgustundlikkus. Patsiendid ei saa tavaliselt kaalus juurde võtta ega normaalselt kasvada. Neil võivad tekkida ka kõrvalekalded silmades ja probleemid siseorganitega.
Cockayne’i sündroomil on mitu alatüüpi. Need on I, II ja III tüüp. I tüüp kujuneb välja varases lapsepõlves ja avaldub inimese kahel esimesel eluaastal. II tüüp, mida nimetatakse ka tserebro-oculo-facio-skeletal (COFS) sündroomiks või II tüüpi Pena-Shokeiri sündroomiks, areneb sündides ja on kõige raskem tüüp. III tüüp on kerge versioon ja avaldub inimese lapsepõlves hilja.
Cockayne’i sündroomiga on seotud kaks geeni: ekstsisiooni parandamise ristkomplemendi puudulikkus, kuues komplementatsioonirühm (ERCC6) ja ekstsisiooni parandamise ristkomplemendi puudulikkus, kaheksas komplementatsioonirühm (ERCC8). Need kaks geeni on seotud kahjustatud desoksüribonukleiinhappe (DNA) parandamisega. Ultraviolettvalgus ja mürgised ained võivad kahjustada DNA-d. Inimkeha on aga selleks olukorraks valmis. Need kaks geeni toodavad valke, mis parandavad DNA-d enne raku funktsiooni halvenemist.
ERCC6 annab kehale juhised kahjustatud DNA parandamises osaleva valgu valmistamiseks. See valk võib samuti aidata transkriptsioonil, protsessil, mille käigus tehakse geeni plaan. ERCC8 toodab valke, mis aitavad rakkudel taastuda, kui nende DNA on kahjustatud. Kui üks neist geenidest on muteerunud, ei parane DNA. Kahjustatud DNA kogunemine võib põhjustada mitmeid häireid, millest üks on Cockayne’i sündroom.
Inimene saab Cockayne’i sündroomi, kui mõlemad vanemad edastavad muteerunud geeni lapsele. Cockayne’i sündroom kandub edasi autosomaalse retsessiivse mustriga, mis tähendab, et sündroomi väljakujunemiseks peavad inimese geeni mõlemad koopiad olema muteerunud. Cockayne’i sündroomiga inimese vanematel on üks muteerunud geen ja üks normaalne geen. Kuna Cockayne’i sündroomi tunnus on retsessiivne, ei arene vanematel sündroom välja. Cockayne’i sündroomiga inimesel on aga kõnealustest muteerunud geenidest kaks koopiat, millest üks saab kummaltki vanemalt.
Cockayne’i sündroomi ei saa ravida. Sündroomi raviga saab ravida ainult haiguse sümptomeid. Haiguse all kannatajad peavad läbima füsioteraapia, et säilitada liikumisvõimet – liikumisvõimet – ja vältida kontraktuuride teket – kui inimkeha lihased või kõõlused püsivalt lühenevad. Samuti peavad patsiendid kasutama palju päikesekaitsetooteid, et piirata päikese käes viibimist ja vältida ultraviolettkiirguse DNA hävitamist. Samuti võivad nad ravi ajal külastada mitut eriarsti.