CHARGE sündroom on geneetiline seisund, mis esineb ligikaudu ühel imikul 10,000 XNUMX-st. Seda üliharuldast haigust seostatakse kaheksanda kromosoomi kõrvalekalletega ja see võib avalduda mitmel viisil. Paljud CHARGE sündroomiga inimesed elavad väga aktiivset ja täisväärtuslikku elu ning iseseisvus on paljude patsientide jaoks võimalus, kui neile antakse kasvades korralikku toetavat ravi, et nad saaksid õppida ühiskonnas orienteeruma.
Mõiste “TASU” on akronüüm, mis hõlmab selle sündroomiga seotud peamisi füüsilisi kõrvalekaldeid: koloboomi, südamedefekte, atresia choanae, arengupeetust, suguelundite kõrvalekaldeid ja kõrvaanomaaliaid. Seda haigusseisundit kirjeldati esmakordselt kui CHARGE assotsiatsiooni 1979. aastal ja hiljem muudeti see CHARGE sündroomiks, kui geneetilised uuringud paljastasid haigusseisundi põhjustanud kromosomaalsed kõrvalekalded. CHARGE-i diagnoosimiseks peab imikul olema kuuest tavalisest kõrvalekaldest vähemalt neli.
Coloboma, seisund, mille korral silma struktuuride ümber tekib auk, võib põhjustada pimedaks jäämist ja nägemishäireid ning isegi kui patsientidel koloboomi ei ole, võib neil esineda muid silmaprobleeme, nagu liiga väikesed silmad või silmade puudumine. CHARGE-patsientide südameprobleemid on üsna mitmekesised, kuid sageli parandatavad. Atresia choanae on seisund, mis on põhjustatud osaliselt ummistunud või suletud ninakäikudest ning mõnel patsiendil on ka huulelõhe, suulaelõhe ja muud sünnidefektid, mis on seotud emaka mittetäieliku arenguga.
Arengu aeglustumine võib ulatuda aju arengupeetusest kuni aeglase kasvuni. CHARGE-patsientidel täheldatud suguelundite kõrvalekalded hõlmavad ka kuseteede probleeme ning paljudel on probleeme ka endokriinsüsteemiga, kuna näärmed ei tooda vajalikke hormoone. Kõrvahäired võivad ulatuda täielikust kurtusest kuni osalise kuulmiskaotuseni. Patsientidel võivad tekkida ka sellised probleemid nagu kesknärvisüsteemi kõrvalekalded, madal lihastoonus, skolioos ja neeruhäired. Käitumisprobleemid on samuti tavalised, kuigi neid saab sageli lahendada kaastundliku hooldusega, mis keskendub patsiendile õppimise, suhtlemise ja maailma kogemise võimaluste pakkumisele.
Mõned lapsed sünnivad nii tõsiste kõrvalekalletega, et tõenäoliselt ei jää nad imikueas ja lapsepõlves ellu. Teisi CHARGE sündroomiga lapsi saab ravida ja nad võivad elada täiskasvanueani. Ravi võib hõlmata operatsiooni sünnidefektide juhtimiseks, ravimeid puuduvate hormoonide kompenseerimiseks ning füüsilist ja tööteraapiat. CHARGE-sündroomi patsiendid vajavad eestkõnelejaid vanemate, terapeutide, õpetajate ja arstide näol, kes pakuvad neile palju võimalusi hariduslikuks ja isiklikuks rikastamiseks.
Sarnaselt paljudele arengupuudega lastele eeldatakse, et CHARGE sündroomiga lapsi ei saa mõnikord ravida, kuid tegelikult on neil samasugune emotsionaalse ja intellektuaalse arengu võime nagu kõigil teistel ning paljud neist annavad ühiskonnale asendamatu panuse.