Canavani tõbi on pärilik neuroloogiline haigus. See mõjutab müeliini või ajunärve ümbritsevaid kestasid. See on üks leukodüstroofiatena tuntud geneetiliste neuroloogiliste haiguste rühmast. Kõik need haigused mõjutavad erineva kemikaali tootmist, mis moodustavad ajus müeliinkestad. Canavani haigus mõjutab ensüümi aspartoatsülaasi.
Aju hakkab pärast sündi Canavani tõve korral degenereeruma, muutudes lõpuks vedelikuga täidetud taskutega käsnaliseks massiks. Enamik imikuid diagnoositakse vanuses kolm kuni üheksa kuud. Canavani haigust saab tavaliselt diagnoosida vereanalüüsiga.
Canavani haigus põhjustab mitmesuguseid neuroloogilisi puudusi, sealhulgas vaimset alaarengut, pimedust, halvatust, krampe ja lõpuks surma. Kahjuks ei ela enamik Canavani tõvega patsiente üle 10-aastaseks. Kõik sõltub haiguse progresseerumise kiirusest. Ravi on eelkõige toetav ja selle eesmärk on hoida lapsel mugav.
Sünnieelne sõeluuring on saadaval Canavani tõve suhtes, mis sai nime Myrtelle Canavani järgi, kes kirjeldas haigust 1931. aastal. Ashkenazi juudi päritolu isikud on kõige sagedamini ohustatud ja hinnanguliselt kannab üks 1-st aškenazi juudist selle haiguse geeni. Saudi araablastel on aga suurem risk geeni kandmiseks. Geeni edasikandumiseks peavad mõlemad vanemad olema ja igal lapsel, kes sünnib paarile, kus mõlemad vanemad on kandjad, on 40-protsendiline tõenäosus haigestuda haigusesse.
Canavani haigust ei saa praegu ravida, kuid uuringud käivad, eriti tüvirakkude ja geeniuuringute valdkonnas. Tüvirakud aitaksid asendada vigased rakud ja toota vajalikku ensüümi. Geneetilised uuringud keskenduvad geeni heade koopiate ülekandmisele “viirusvektorite” kaudu. Tulemused on paljulubavad ja mõned meetodid võivad olla kasulikud ka teistele, kellel on degeneratiivsed neuroloogilised haigused, nagu Alzheimeri ja Parkinsoni tõbi. Patsiendid, kes on läbinud Canavani tõve geeniteraapia, on näidanud paranemist, andes nende vanematele lootust.
Enamik sünnitusarste soovitab oma juudi päritolu patsientidel ja nende abikaasadel läbida täielik sõelkontroll kõigi selles populatsioonis kõige levinumate geneetiliste haiguste, eriti Canavani haiguse ja Tay-Sachsi tõve suhtes. Tulevased vanemad on siis paremini valmis oma tulevaste perede kohta otsuseid langetama.