Mis on Bubble Boy’i haigus?

Bubble boy haigus viitab ühele mitmest geneetilisest häirest, mis väljendub keha võimetuses toota rakke, mis võitlevad infektsiooni või haigusega. Kuigi selle haiguse eripära võib olla mitmete erinevate geneetiliste põhjuste tagajärg, on üldiselt efektiivne seisund sama. Seda tüüpi häire all kannataval inimesel on immuunsüsteem, mis toimib nii halvasti, et tavaliselt peetakse seda tegelikult puuduvaks. See haigus on oma nime saanud tõsiasja järgi, et minevikus oli inimene paljudel selle haiguse korral sunnitud elama plastmullis, et vältida kokkupuudet mikroobide ja viirustega.

Tehniliselt nimetatakse raskeks kombineeritud immuunpuudulikkuseks (SCID), mullipoisi haigus on geneetiline häire, mida võivad põhjustada mitmed erinevad geneetilised probleemid. See on tavaliselt pärilik haigus, mille võib edasi anda ema või isa, kelle haigus on retsessiivne ja seetõttu ei pruugi mõnel järglasel haigust olla, samas kui teistel. Sõltumata sellest, milline geneetiline häire konkreetsel inimesel selle haiguse täpselt põhjustab, on tulemused tavaliselt samad: inimese immuunsüsteem ei suuda korralikult toota T-rakke ja B-rakke, mis võitlevad haiguste vastu.

Keegi, kellel on mullipoisi haigus, ei sure lõpuks haiguse enda kätte. Sarnaselt autoimmuunpuudulikkuse sündroomiga (AIDS) põhjustab sekundaarne infektsioon või haigus lõpuks inimese surma. Seda seetõttu, et häire ise ei kahjusta inimest aktiivselt; see muudab inimese immuunsüsteemi lihtsalt võimetuks tõrjuma mikroobe ja viiruseid. Kaasaegse meditsiinilise raviga saab selle seisundiga siiski võidelda ja geeniteraapia, tüvirakuravi või luuüdi siirdamise kaudu on korralik taastumisvõimalus.

Mõiste “mullipoisi haigus” tuleneb peamiselt häirete juhtudest, mille puhul haiguse all kannatav inimene oli sunnitud elama plastmullis, et vältida mikroobe ja viirusi. Poiss nimega David Vetter oli esimene “mullipoiss” ja see isik, kelle jaoks see termin loodi. Ta sündis geneetilise häirega 1971. aastal ja veetis peaaegu kogu oma elu tubades, mis olid teistest plastlehtedega eraldatud. Kahjuks suri ta 1984. aastal pärast luuüdi siirdamist, mille käigus viidi tema süsteemi sisse uinunud viirus, mida tolleaegsete sõeluuringute abil ei leitud ja mis levis vähina üle kogu tema keha.