Mis on BRCA1 mutatsioon?

BRCA1 on geen, mis on seotud kasvajate supresseerimisega ja on tuntud ka kui “rinnavähk 1, varane algus”. BRCA1 mutatsioon tekib siis, kui geneetiline järjestus on normist muutunud; terminit kasutatakse kõige sagedamini geneetilise muutuse viitamiseks, mis tähendab, et geen ei tooda õiget valguprodukti. BRCA1 mutatsioon mängib olulist rolli rinna- ja munasarjavähi tekkes inimestel ning võib mängida osa ka teiste vähivormide puhul.

Geen ise toodab valku, mida kasutatakse kahjustatud desoksüribonukleiinhappe (DNA) parandamiseks. Kui BRCA1 geen on normaalset tüüpi ja sellel ei ole kahjulikke mutatsioone, interakteerub valk, mida see kodeerib, teiste rakuvalkudega, et fikseerida katkestusi DNA-s. Seda interaktsiooni nimetatakse BRCA1-ga seotud genoomi seirekompleksiks. BRCA2-na tuntud geen mängib BRCA1-ga sarnast rolli ja BRCA2-s mutatsioonide kandmine suurendab samuti vähiriski.

DNA katkemised tekivad keskkonna kokkupuutel kantserogeenidega, nagu looduslik kiirgus, või raku jagunemisel. Kui on olemas BRCA1 mutatsioon, mis on piisavalt oluline, et mõjutada valgu toimet, ei toimi see parandus nii tõhusalt kui peaks. Defektse geeni tagajärjeks võib olla rakkude kontrollimatu jagunemine, mille tulemuseks on vähk.

Geeni leidub inimese 17. kromosoomis. Sellel on oluline toime lõhenenud DNA parandamisel ning seda leidub ka šimpansitel, koertel, rottidel, kanadel, hiirtel ja lehmadel. BRCA1,000 geneetilises järjestuses on tuvastatud üle 1 mutatsiooni, millest paljud on seotud vähiriskiga.

Kahjuliku BRCA1 mutatsiooniga inimesel on suurem risk rinna- ja munasarjavähi tekkeks kui tavalistel inimestel. Mõjutatud on ka defektse BRCA1 geeniga mehed ja neil on suurem tõenäosus haigestuda rinnavähki kui normaalse BRCA1 geeniga mehed. BRCA1 mutatsioonid antakse edasi põlvest põlve, kuid kuna iga laps saab igalt vanemalt ainult ühe kromosoomi koopia, et moodustada igast kromosoomist kaks täielikku täiendit, ei päri iga laps ühe põlvkonna jooksul defektset geeni.

BRCA1 mutatsioon põhjustab kuni 40 protsenti teadaolevalt pärilikest rinnavähkidest ja umbes 80 protsenti teadaolevatest pärilikest rinna- ja munasarjavähkidest. Geneetiline testimine on saadaval inimestele, kes arvavad, et nad on pärinud BRCA1 mutatsiooni. Need testid maksid 2011. aastal mõnesajast USA dollarist (USD) mõne tuhande USA dollarini.