BrCA geen on geen, mis on kõigil inimestel. See vastutab rakkude kasvu kontrollimise eest kehas. Mutatsioonid geenis võivad suurendada inimese rinna- ja muude vähivormide, sealhulgas naiste munasarjavähi riski. Paljud naised, kellel on diagnoositud rinnavähk, paluvad end nende mutatsioonide suhtes testida, et aidata teha raviotsuseid. Kui inimesed räägivad BrCA testist, peavad nad silmas geeni mutatsioonide testi, mitte vähi testi.
Kui BrCA geen toimib normaalselt, pärsib see ebanormaalsete rakkude kasvu organismis, toimides kasvaja supressorina. Mutatsioonid geeni geneetilises materjalis võivad põhjustada ebanormaalsete rakkude teket, kuna geen ei ole võimeline rakkude jagunemist reguleerima. Siiski ei arene kõigil, kellel on vigane BrCA geen, rinnavähk; paljud naised, kellel on geeni muteerunud versioonid, elavad tervet ja normaalset elu.
Naisi testitakse sageli geeni suhtes, kui neil tekib rinna- või munasarjavähk, kuna mutatsioonide olemasolu mõjutab parimat ravivalikut. Muudel juhtudel võib arst soovitada BrCA geenitesti naisele, kellel võib olla suurem risk. Kui naise perekonnas on esinenud rinnavähki, võib arst soovitada testimist, eriti kui mõnel teisel pereliikmel on BrCA geeni mutatsioonid olnud positiivsed. Ashkenazi juudi päritolu naistel on ka suurem risk muteerunud BrCA geenide tekkeks.
Arste murettekitavad on kaks erinevat tüüpi BrCA mutatsiooni. Esimene on BrCA1, mida leidub 17. kromosoomis, BrCA2 aga 13. kromosoomis. Kummagi geeni mutatsioonid suurendavad võimalust haigestuda rinna-, munasarja- ja muudesse kasvajatesse. Tavaliselt arutab arst geneetilist testimist enne selle soovitamist ja pärast testi naasmist peetakse nõustamisseanssi, et lahendada patsiendi võimalikud mured. Geneetiline testimine ise on patsiendi jaoks suhteliselt kiire ja valutu, nõudes vaid kiiret verevõttu.
Tervete naiste puhul, kellel on vigane BrCA geen, tuleb olla eriti ettevaatlik. Mõned naised võivad vähiriski vähendamiseks valida profülaktilisi meetmeid, näiteks kudede eemaldamist või raviskeeme. Teisi julgustatakse toituma tervislikult ja treenima ning läbima regulaarseid teste ebanormaalsete kudede suhtes. Kõik naised peaksid harjumuspäraseks tegema regulaarseid rindade eneseuuringuid ning üle 40-aastastele naistele soovitatakse regulaarselt teha ka mammograafiat.