Mis on Branchio Oto neerusündroom?

Branchio oto neerusündroom on ebatavaline geneetiline haigus, mille puhul inimestel võib esineda terve rida sümptomeid, mis hõlmavad hingamisteid, neere ja kõrvu. Selle seisundi ekspressioonis mängivad rolli mitmed geenid ning see võib varieeruda raskusastme ja olemuse poolest, olenevalt geenidest, mida patsient pärib. Ravi keskendub patsiendile toetava ravi pakkumisele, kuna aluseks olevaid geneetilisi probleeme ei saa parandada. Varajane diagnoosimine võib pakkuda rohkem ravivõimalusi.

Selle seisundi nimi viitab erinevatele kehapiirkondadele. “Branchio” on osa hingamisteedest. Neeru haru sündroomiga patsientidel võib hingamisteede ülemine osa valesti moodustuda. Patsientidel võivad olla tsüstid hingamisteedes ja nendel ning neil võivad tekkida ka fistulid, ebanormaalsed avad hingamisteede ja kaela pinna vahel. Nende struktuuriliste kõrvalekallete raviks võib osutuda vajalikuks operatsioon.

“oto” hõlmab kõrvu. Väliskõrvas võivad olla süvendid või nahamärgised ning mõnel patsiendil on kuulmislangus või kurtus. Need on põhjustatud väärarenenud valkudega seotud arenguveadest. Selle asemel, et kodeerida õigeid valke kõrvade ehitamiseks, põhjustavad kahjulikud geenid, mis põhjustavad branchio oto neeru sündroomi, kõrvade ebanormaalset arengut. Sageli on need füüsilised muutused lapse sündimisel selgelt nähtavad.

Mõnel patsiendil on ka neeruprobleemid, mis selgitab “neeru”, kuigi kõigil patsientidel neid ei esine. Nendel patsientidel võib hargnemata neeru sündroomi seostada neerude puudumise või väga väikeste neerudega, mis põhjustab neerupuudulikkust ja mitmeid probleeme. Dialüüs, siirdamine ja ravimid võivad aidata patsiendil neeruprobleeme juhtida.

Nagu ka teiste geneetiliste seisundite puhul, ei ole branchio oto neeru sündroom ravitav, kuigi geeniteraapia on tulevikus võimalik. Geeniteraapia võib potentsiaalselt võimaldada arstidel kahjulikud geenid välja lülitada, võimaldades tervetel geenidel embrüonaalse arengu ajal ekspresseerida, nii et inimestel ei tekiks kaasas olevate geenide tõttu füüsilisi probleeme.

Patsiendid võivad kogeda hargnemata neeru sündroomi iseseisvalt või koos mõne muu geneetilise häirega. Sünnieelne testimine võib sageli paljastada probleemide olemasolu. See seisund on domineeriv, mis tähendab, et patsiendid peavad pärima ainult ühe kaasatud geenide komplekti. Inimesed, kellel on geneetilised häired, kes on mures nende edasikandmise pärast lastele, saavad kohtuda geneetiliste nõustajatega, et arutada riske ja oma võimalusi. Võimalik, et laps võib pärida häire kergema vormi.