Mis on Blue Rubber Bleb Nevus?

Blue Rubber bleb nevus Syndrome (BRBNS) on kaasasündinud haigus, millega kaasneb veresoonte väärareng soolestikus ja nahas. See on äärmiselt haruldane ja arvatakse, et see on seotud teiste perekondlike veresoonte väärarengutega seotud seisunditega, kus perekonnad kannavad geene, mis soodustavad veresoonte väärarenguid. Sinise kummitilga nevus sündroomiga inimestel tekivad väikesed sõlmelised veresoonte kobarad, luues iseloomuliku sinaka, kummise tüki.

Selle seisundi peamine probleem on sisemise verejooksu oht. Need väärarengud ilmnevad tavaliselt kogu soolte pikkuses ja on sageli väga haprad. Trauma või stress võib põhjustada väärarengu rebenemist, mis põhjustab sisemist verejooksu. See võib tekitada patsientidele vigastuste, sealhulgas tõsise verekaotusega seotud surmaohu. Meditsiinilise pildistamise abil saab tuvastada soolestiku aktiivseid kahjustusi ja patsiendid peavad olema ettevaatlikud hoiatusmärkide suhtes, nagu verine või tume väljaheide.

Lisaks terviseprobleemile on siniste kummipõletuste sündroom mõne patsiendi jaoks ka esteetiline probleem. Veresoonte sõlmed võivad ilmneda kõikjal kehal, alates varasest lapsepõlvest, ja võivad äratada soovimatut tähelepanu. Naha all ja sees olevad kasvud võivad samuti rebeneda, põhjustades verevalumeid ja verejooksu. See võib põhjustada inetuid nahaaluseid plekke ja mõnel juhul võib osutuda vajalikuks ravi, näiteks kui tekib verevill, mis tekitab vedeliku ja verega täidetud tsüsti.

Seda haigust, mida tuntakse ka kui oa sündroomi, ei saa ravida, kuigi inimesed saavad selle leevendamiseks astuda samme. Patsiente jälgitakse tavaliselt kogu elu jooksul uute veresoonte väärarengute tekke suhtes. Mõnel juhul võib soovitada operatsiooni, kui veresoonte kobar on murettekitav. See võimaldab arstidel sekkuda enne rebenemist ja tõsist vigastust, mis on üldiselt eelistatavam kui patsienti ravida pärast probleemi ilmnemist.

Inimesed, kelle perekonnas on esinenud sinise kummikummi nevus sündroomi, võivad seda arutada geeninõustajaga. Üldjuhul ei ole põhjust, et paaridel, kelle haigusloos on see haigus, lapsi mitte saada, kuid nad peaksid olema teadlikud lapse veresoonte häirete suurenenud riskist. Sellised haigusseisundid ei pruugi olla automaatselt päritavad, olenevalt geenidest, mida laps saab, kuid lapsel võib olla kaasasündinud haigus või lapse kandja, edastades geenid selliste seisundite jaoks nagu sinise kummiku nevuse sündroom oma lastele.