Bloomi sündroom on geneetiline seisund, mida iseloomustab probleem BLM-i geeniga, mis tavaliselt reguleerib rekombinatsiooni raku jagunemise ajal. Selle geeni talitlushäire tõttu kogevad selle seisundiga inimesed kromosoomide katkemist ja ümberkorraldamist, mis võib omakorda põhjustada mitmeid tüsistusi. Bloomi sündroomi ei saa ravida; ravi keskendub võimaluse korral ennetamisele ja seejärel sümptomite juhtimisele, kui need selle seisundiga patsientidel ilmnevad.
See geneetiline häire on saanud nime dr David Bloomi järgi, kes avastas selle 1954. aastal. See näib olevat eriti levinud idaeurooplaste, eriti aškenazimi seas, hinnanguliselt üks 100 aškenasimist kannab seda geeni. See seisund on retsessiivne, seega peavad mõlemad vanemad kandma kahjustatud geeni, et lapsel oleks Bloomi sündroom, kuid kandjatel võib olla ka järglasi, kes on samuti kandjad.
Selle haigusseisundiga inimesed kipuvad olema teistest mõnevõrra väiksemad ja neil on iseloomulikud pikad kitsad näod ja väikesed lõuad. Nende hääl on sageli kõrge ja nende nahal, eriti näol, tekivad sageli kummalised pigmentatsioonimustrid. Need tunnused muudavad inimese hõlpsasti tuvastatavaks ja mõnikord põhjustavad sotsiaalset häbitunnet sündroomi mõistmise puudumise tõttu.
Mõnel patsiendil on ka vaimne või füüsiline puue ning neid kimbutavad sageli hingamisprobleemid, viljakusprobleemid ja immuunpuudulikkus, mis võib põhjustada mitmesuguseid tõsiseid haigusi. Paljud Bloomi sündroomiga naised kogevad menopausi väga varases eas, samas kui meestel on tavaliselt raskusi sperma tootmisega. See seisund suurendab oluliselt ka vähiriski; paljudel patsientidel on vähk 25. eluaastaks, lisaks niigi lühike eluiga.
Geneetilist testimist saab kasutada selleks, et teha kindlaks, kas kellelgi on Bloomi sündroomi kandja, ning paljud juudi tervishoiuorganisatsioonid soovitavad lisaks geneetilistel nõustamistel osalemisele teha ka selle ja muude juudi kogukonnas eriti sageli esinevate haigusseisundite teste. Lapsevanemad, kes on haiguse kandjad, võivad soovida hoolikalt läbi mõelda, millised on Bloomi sündroomi edasikandumise ohud oma lastele; mõned otsustavad laste saamiseks teha IVF-i, et saaksid testida embrüoid geeni kandmise märkide suhtes.