Birt-Hogg-Dube’i sündroom (BHDS) on geneetiline haigus, mis mõjutab nägu, kaela, peanahka ja torso ülaosa nahka. Mõnel juhul võib BHDS mõjutada ka kopse ja neere. BHDS-i avastasid 1970. aastatel dr. Birt, dr. Hogg ja dr. Dube, kolm Kanada arsti, kes tundsid ära ainulaadsete kahjustuste esinemise, mis tavaliselt esinevad seotud isikute näo- ja kaelapiirkonnas. Selle ühise haigusseisundi avastamisele järgnenud aastatel on teadlased avastanud, et Birt-Hogg-Dube’i sündroom põhjustab ka tsüstide teket kopsudes ja võib olla seotud neeruvähiga.
Birt-Hogg-Dube’i sündroomi iseloomustavad täpsemalt fibrofollikuloomid, mis kasvavad BHDS-iga inimese juuksefolliikulitest. Valgete tsüstidena kirjeldatud fibrofollikuloomid on tavaliselt healoomulised, kuid neid leidub ka neeruvähiga patsientidel. Birt-Hogg-Dube’i sündroomiga patsientidel on kaelal, torso ülaosas ja näol esinevad kahjustused follikuliini geeni geneetilise mutatsiooni otsene tagajärg.
Mõnikord võib Birt-Hogg-Dube’i sündroomiga inimesel tekkida tsüstid ühes või mõlemas kopsus. Kuigi BHDS-i diagnoosi ei kirjeldata tavaliselt eluohtliku seisundina, muutub see potentsiaalselt surmavaks haiguseks, kui sümptomid hakkavad ilmnema kopsudes. Kui kopsudes esinevad BHDS-i sümptomid, võib inimestel esineda elu jooksul üks või mitu kopsude kokkuvarisemist rindkereõõnes paikneva ebaloomuliku õhuhulga tõttu, mida nimetatakse ka pneumotooraksiks. Kopsu kollapsi sümptomid on õhupuudus, kiire südametegevus ja valu rinnus.
Birt-Hogg-Dube’i sündroomi diagnoos ei tähenda tingimata, et sümptomid süvenevad kopsudesse või neerudesse levides. Ligikaudu neljandikul kõigist juhtudest tekivad BHDS-iga inimestel siiski kasvajad neerudes. Mõnel neist isikutest on kasvajad vähkkasvajad ja teistel mitte. Teadlastel on raske ennustada, kellel tekivad Birt-Hogg-Dube’i sündroomi raskemad sümptomid ja kellel mitte, kuna sümptomid ilmnevad erinevatel inimestel isegi samas perekonnas erinevalt. Kuna BHDS on nii haruldane häire, mida esineb ainult ligikaudu 60 perekonnas, ei ole teadlased veel kindlad selle häire kaugeleulatuvates mõjudes.
Kuigi enamikul inimestel hakkavad nahakahjustused arenema varases täiskasvanueas, ei pruugi Birt-Hogg-Dube’i sündroomi kahjustused mõnel geeni kandval inimesel üldse ilmneda. See on teatud pärilike haigusseisundite puhul tavaline, mis suurendab tõenäosust, et vanemad annavad lastele geneetilise häire edasi, ilma et neil endal häire sümptomeid ilmneks. Mõnel juhul ei pruugi välised kahjustused olla nähtavad või need võib kirurgiliselt eemaldada, samas kui kopsudes ja neerudes võivad endiselt tekkida kasvajad.