Mis on Bernard-Soulier’ sündroom?

Bernard-Soulieri sündroom on pärilik verehaigus, mis on oma nime saanud kahe arsti järgi, kes selle 1940. aastatel avastasid. See sündroom põhjustab inimestel pärast igasugust vigastust tugevat verejooksu. Kliinilisest vaatenurgast on häire põhjuseks liiga suured vereliistakud ja puuduvad olulised valgud, mis aitavad hüübimist põhjustada. Samuti on patsientidel normaalsest väiksem trombotsüütide arv. See on äärmiselt haruldane ja kui kellelgi on see, võib teatud tüsistuste vältimiseks olla vajalik elustiili muutmine.

Kui Bernard-Soulier’ sündroomiga inimesel tekib mingi haav, võib see veritseda väga pikka aega ilma peatumata. Väike sisselõige võib selle häire all kannatava inimese surmani põhjustada verejooksu, kuigi see ei pruugi olla tavaline. Samuti peavad haiged muretsema sisemise verejooksu pärast. Näiteks võivad nahaalused verevalumid Bernard-Soulier’ sündroomi põdejatele tegelikult ohtlikud olla ja veritseva haavandi taoline asi võib teda ohtu seada. Esimene inimene, kellel haigus diagnoositi, suri ajuverejooksu tõttu pärast kellegagi kaklust.

Levinud viis häire avastamiseks on see, kui lapse hammas veritseb ebatavaliselt kaua. Mõnikord võib selle avastada ka pärast lapsepõlves tehtud väiksemat operatsiooni, näiteks ümberlõikamist. Sündroomi ei saa kuidagi ravida, kuid pärast selle avastamist soovitavad arstid üldiselt teatud ettevaatusabinõusid.

Mõned ettevaatusabinõud hõlmavad igasuguste vigastuste vältimist. Näiteks soovitatakse kannatajatel üldiselt vältida kõiki füüsilisi spordialasid, kus vigastused võivad olla tavalised, sealhulgas selliseid asju nagu jalgpall ja poks. Samuti on tavaliselt oluline, et patsiendid väldiksid aspiriini või muude verd vedeldavate ravimite võtmist. Mõnel selle häirega naisel võib menstruatsiooni ajal esineda mitmesuguseid probleeme ja neil võib olla vaja jälgida aneemia sümptomeid.

Peaaegu kõigil Bernard-Soulier’ sündroomi juhtudel on see päritud nii emalt kui isalt. On väga harvad olukorrad, kus sama verehaigus võib ilmneda mõne teise haiguse osana, ja vaid üksikuid olukordi, kus ainult üks vanem võib haiguse edasi anda. Seda häiret põhjustav geen on kindlaks tehtud. Paljud eksperdid usuvad, et kõige lootustandvamad raviuuringud hõlmavad luuüdi siirdamise kasutamist. See ei ole osutunud piisavalt usaldusväärseks ega tõhusaks, et olla standardne ravivõimalus, kuid mõned patsiendid on näidanud laborianalüüside paranemist.