Mis on basaalrakuline nevus sündroom?

Basaalrakuline nevus sündroom, tuntud ka kui Gorlini sündroom, on geneetiline haigus, mis põhjustab keha siseorganite ja süsteemide mitmesuguseid ebanormaalseid kasvu ja talitlushäireid. See mõjutab peamiselt nahka ja põhjustab nahavähki, kuid võib põhjustada ka luude või siseorganite kasvajaid, samuti veresoonte või närvisüsteemi lagunemist. Sündroom võib esineda võrdselt nii meestel kui naistel, kelle vanematel on sündroom, kuid sümptomid võivad ilmneda alles noorukieas.

Kui laps eostatakse, saab ta igalt vanemalt geenid, mis määravad, milliste omadustega ta sünnib. Basaalrakulise nevus sündroomi põhjus on mutatsioon geenis, mida tuntakse PTCH nime all ja mis vastutab kasvajate tekkega kaasneva ebanormaalse rakukasvu mahasurumise eest. Seisund on autosoomne dominantne, mis tähendab, et laps haigestub automaatselt isegi siis, kui seda põeb ainult üks vanem.

Basaalrakulise nevus sündroomi kõige levinum sümptom on basaalrakuline kartsinoom, nahavähi vorm, mis põhjustab nahal lahtisi haavandeid. Suurem osa nahavähi juhtudest on tingitud solaariumist päikese või ultraviolettkiirte kokkupuutest, kuid sündroomiga inimestel on naharakud, mis on vähile vastuvõtlikumad, isegi kui see on kaitstud. Nahavähk areneb tavaliselt ilma hoiatuseta selleks ajaks, kui sündroomiga inimene jõuab noorukieas. Basaalrakuline kartsinoom ei ole tavaliselt surmav ja seda saab ravida kasvajate kirurgilise eemaldamisega või vähirakkude hävitamiseks kiiritusraviga.

Basaalrakulise nevus sündroomiga inimestel on tavaliselt kasvajate või luustruktuuri kahjustuste tagajärjel väikesed näo deformatsioonid. Neil võivad olla kulmud, mis paistavad tavapärasest kaugemal, samuti silmad, mis asuvad üksteisest kaugel. Sündroomi raskematel juhtudel võivad inimesel olla ebakujulised lõualuud, mis põhjustavad lõualuu tavapärasest rohkem väljaulatumist.

Teised basaalrakulise nevus-sündroomi sümptomid võivad olenevalt konkreetsest inimesest ja sellest, millised organid või kehasüsteemid on mõjutatud, väga erinevad. Kasvajad võivad esineda mis tahes organis, kuid enamasti esinevad need sündroomiga inimestel ajus. Kui haigusseisund põhjustab närvisüsteemi talitlushäireid, on inimesel oht jääda vaimselt alaarenguks, kurdiks või pimedaks. Kuna basaalrakulise nevus sündroomi sümptomid ja tüsistused on inimestel erinevad, pole universaalset ravivõimalust. Sündroomiga isik peab konkreetsete tüsistuste raviks sageli konsulteerima spetsialistidega; sündroomil endal aga pole ravi.