Barthi sündroom või BTHS on haruldane, tõsine, mõnikord surmaga lõppev geneetiline haigus, mis mõjutab mehi. Emalt päritud Barthi sündroom muudab BTHS-i geeni X-kromosoomis ja võib põhjustada probleeme südame, immuunsuse ja isase arenemisvõimega. Selle algust täheldatakse tavaliselt sündides või mõne kuu jooksul pärast sündi.
Barthi sündroomi varajane diagnoosimine on keeruline, kuid kriitiline. Arvatakse, et Barthi sündroomi esineb ligikaudu ühel 200,000 XNUMX sünnist, kuid arvatakse, et see on oma keerulise olemuse tõttu väga aladiagnoositud. Diagnostilised vahendid hõlmavad vereanalüüsi valgete vereliblede arvu määramiseks, uriinianalüüsi BTHS-iga tavaliselt esineva orgaanilise happe suurenenud koguse määramiseks, ehhokardiogrammi või südame ultraheli, et hinnata südame struktuuri ja funktsiooni või seisundit, ja DNA sekveneerimise analüüs BTHS geeni kõrvalekalde määramiseks.
Mõned Barthi sündroomi tõsised sümptomid võivad hõlmata kardiomüopaatia või südamerikkeid ja nõrkust, neutropeeniat või valgete vereliblede vähesust, mis vähendab organismi võimet võidelda infektsioonidega, ja orgaanilise happe ebanormaalset suurenemist uriinis. Muud probleemid, mis võivad tekkida, on söögiisu vähenemine ja sagedane kõhulahtisus, mis võib põhjustada aeglast kaalutõusu, korduvaid haavandeid, hingamisraskusi, äärmist väsimust, kroonilisi peavalusid või kehavalusid ja kergeid õpihäireid. Barthi sündroomi all kannatavad poisid võivad näidata hüpotooniat või halba lihastoonust ja kontrolli ning lühenenud kasvu või väikest keha. Samuti võib tekkida osteoporoos või luude pehmenemine ja hüpoglükeemia.
Barthi sündroomi tüsistuste hulka kuuluvad tõsised bakteriaalsed infektsioonid, kuna kehal on vähenenud võime võidelda infektsioonidega, ja kongestiivne südamepuudulikkus, mis halvendab organismi võimet varustada keha vajadustega piisavat verevoolu ja võib lõppeda surmaga.
Barthi sündroomi jaoks ei ole spetsiaalset ravi ega ravi, seega on sümptomite leevendamine ja kontrolli all hoidmine ülioluline. Sümptomite pidev jälgimine ja südamesümptomite, infektsioonide ja toitumisprobleemide ravi nende ilmnemisel ning vajadusel dieedi muutmine on levinud tegevussuund. Mõnikord võib operatsioon parandada südamedefekte. Hea südame- või südamejälgimise korral arvatakse, et vähemalt 75% patsientidest paraneb järk-järgult, mis suurendab üldist südamefunktsiooni normaliseerumise võimalust. Nakkuslike protsesside õigeaegne hindamine ja ravi võib samuti pikendada oodatavat eluiga.