Mis on autosomaalsed domineerivad geenid?

Enamik omadusi, nii füüsilisi kui ka käitumuslikke, antakse vanematelt järglastele, kuigi mõned muutused võivad tekkida geneetilise koodi mutatsiooni või vea tõttu. Kõigi organismide rakkudes leiduvad geenid kannavad teavet, mis on vajalik kõigi tunnuste väljendamiseks. Sugulise paljunemise käigus pärivad järglased ühelt vanemalt iga tunnuse ühe geeni ja teiselt vanemalt teise koopia. Autosomaalsed domineerivad geenid on üks geenide pärimise viise. Mõistet autosoomne dominantne genees kasutatakse sageli teatud haiguste ja häirete pärimise meetodi kirjeldamiseks.

Geenid on organismi kõikide omaduste aluseks ja eksisteerivad rohkem kui ühes vormis, mida nimetatakse alleelideks. Iga geeni erinevad alleelid kodeerivad sama tunnuse erinevat tüüpi. Näiteks silmade värvi määrab sama geen, kuid värvierinevused tulenevad selle geeni erinevatest alleelidest.

Kõik geeni alleelid ei ekspresseeru võrdselt. Sageli, kui rakul on sama geeni jaoks erinevad alleelid, on üks alleel teise suhtes ülimuslik. Tunnus, mida väljendatakse, on domineeriv selle suhtes, mis seda ei väljenda. Jätkates lihtsustatud silmavärvi näitega, domineerib pruun silmavärv sinise silmavärvi suhtes. Kui inimesel on pruunide silmade jaoks üks alleel ja siniste silmade jaoks üks alleel, on inimesel pruunid silmad.

Kõik geenid eksisteerivad pikkadel DNA ahelatel, mida nimetatakse kromosoomideks. Sugulisel teel paljunevatel organismidel on kahte tüüpi kromosoome, autosoome ja sugukromosoome. Sugukromosoomid on kaks kromosoomi, mis määravad organismi soo, samas kui autosoomid on kõik ülejäänud kromosoomid. Autosomaalsed domineerivad geenid on autosoomide, mitte sugukromosoomide tunnuste pärand.

Haigused ja häired võivad olla põhjustatud perekonna kaudu edasiantava geeni mutatsioonist või veast. Haiguse või häire autosoomne dominantne pärand tähendab, et ebanormaalne geen paikneb ühel autosoomidest ja alleel domineerib mittemuteerunud vormi suhtes. Nendel juhtudel on haiguse või häire avaldumiseks järglastes vaja ainult ühte ebanormaalse geeni koopiat.

Kui vanemal on geeni domineerivas alleelis mutatsioon, on 50% tõenäosus, et järglasel on ka ebanormaalne geen. Kuna mutatsioon asub ühel autosoomidest, ei mõjuta järglaste sugu haiguse või häire tulemust. Autosomaalsete domineerivate geenide põhjustatud häire tavaline näide on Huntingtoni korea või Huntingtoni tõbi.