Mis on Ataksia?

Ataksia pärineb kreeka sõnast taxia, mis tähendab sõna-sõnalt “käsku pole”. See on üldine termin, mis viitab lihaste kontrollimise võime kaotamisele. Sellel on mitmeid põhjuseid ja ravimeetodeid.

Seisundi võib jagada kahte erinevasse rühma: juhuslik ja pärilik. Pärilikku ataksiat saab tavaliselt jälgida perekonna ajaloos ja seda saab seostada kahekümne kahe geenimutatsiooniga. Need mutatsioonid on tähistatud “spinotserebellaarne ataksia tüüp 1” kuni 22 – lühidalt nimetatakse neid lihtsalt SCA1-22. Sporaadiline ataksia on vorm, mis ei ole seotud geneetilise defektiga.

Päriliku ataksia võib jagada tüüpideks, mis on põhjustatud metaboolsest defektist, ja tüüpideks, mis sobivad nimetatud häire vormiga. Kõikidel juhtudel on need päritud defektsest geenist ja nende geenide tuvastamine jätkub julgustavas tempos. Mõned paljudest tüüpidest hõlmavad Machado-Josephi tõbe, ataksia koos oftalmopleegiaga, spinopontiini atroofia, etinopaatiaga ataksia ja aeglase silma liikumise ataksia.

Sporaadilist tüüpi on väga raske diagnoosida ja sageli näevad arstid vaeva, kuna nad välistavad enne lõpliku diagnoosi panemist kõik pärilikud võimalused. Mõned paljudest sporaadilise ataksia kirjeldamiseks kasutatavatest terminitest on spastiline ataksia, Menzeli ataksia, Marie ataksia, Holmesi ataksia, sporaadiline atroofia ja kõige sagedamini sporaadiline OPCA või sporaadiline olivopontotserebellaarne atroofia.

Diagnoos põhineb tavaliselt neuroloogiliste sümptomite jälgimisel ja vajaduse korral teiste mõjutatud pereliikmete olemasolul. Tavalised sümptomid, mis võivad seda seisundit põhjustada, on lämbumine (düsfaagia), jäsemete koordinatsioonihäired, kõnehäired (düsartria) ja liigutuste jäikus. Enamik arste püüab enne lõpliku diagnoosi panemist välistada nende sümptomite muud põhjused, nagu hiljutine insult või hulgiskleroos.

Pärast esialgset diagnoosimist peab patsient pärast kõigi alternatiivsete neuroloogiliste põhjuste välistamist viivitamatult konsulteerima neuroloogiga teise diagnoosi saamiseks. Ataksia on praegu ravimatu ja seetõttu on enamiku diagnoositud inimeste ülesanne õppida oma elu toimetulekuks kohandama. Kvalifitseeritud abistajate leidmine on oluline esimene samm, nagu ka füüsilise ja kõneteraapiaga tegelemine ning tugikogukonna leidmine, et õppida uue haigusega elama.