Mis on Arthrogryposis Multiplex Congenita?

Arthrogryposis multiplex congenita on haigus, mis mõjutab loote kehaliigeste varajast arengut, kõige sagedamini käte ja jalgade suuri liigeseid. Selle haigusseisundiga sündinud imikul on tavaliselt piiratud liikuvus ja ilmsed füüsilised deformatsioonid ühes või mitmes liigeses. Arthrogryposis multiplex congenita võib tuleneda luude, lihaste või sidekoe deformatsioonidest, kesknärvisüsteemi kõrvalekalletest või mõne muu kaasasündinud häire tüsistusena. Ravi sõltub probleemide tõsidusest, kuid paljud patsiendid suudavad teatud operatsioonide ja jätkuva füsioteraapia abil saavutada vähemalt teatud liikuvuse ja iseseisvuse.

Arstid ei ole kindlad arthrogryposis multiplex congenita täpsetes põhjustes. Mõnel juhul näib olevat teatud tüüpi geneetiline pärilikkus, kuid enamikul patsientidest puudub perekonna ajalugu ega äratuntavad geneetilised mutatsioonid. Seisund tekib kõige tõenäolisemalt siis, kui lapseootel ema saab traumaatilise vigastuse, võtab ravimeid või puutub raseduse alguses kokku kemikaalidega. Sellised tegurid suurendavad embrüo seljaaju suurte väärarengute tõenäosust. Lisaks ei pruugi lootel, kes ei saa emakas ebanormaalsuse, mitmike sünni või lootevee puudumise tõttu emakas ringi liikuda, liigesed, luud ja lihased täielikult areneda.

Sümptomite raskusaste võib arthrogryposis multiplex congenita korral oluliselt ulatuda. Mõnedel imikutel ilmnevad vaid väikesed probleemid, nagu kergelt kummardunud jalad, nuiajalad või sisse- või väljapoole pöörduvad randmed. Teistel on mitu liigesprobleemi, mille tõttu nende jalad või käed moodustavad terava kõveruse. Puusad võivad sündides paigast nihkuda ning deformeerunud liigeste kohas võivad puududa ka teatud lihased, kõõlused või sidemed. Muude probleemide hulka võivad kuuluda lülisamba skolioos, lamenenud nina, suured kõrvad ja moonutatud lõualuu.

Enamik arthrogryposis multiplex congenita juhtumeid tuvastatakse ultraheli abil, kui imikud on veel emakas. Pärast lapse sündi saavad arstid teha füüsilisi läbivaatusi, teha röntgenikiirgusid ja muid pildiskaneeringuid ning teha geneetilisi teste, et hinnata raskusastet ja otsida selle põhjust. Korrigeeriva kirurgia või muud tüüpi ravi korraldamine tehakse varakult, et tagada patsiendile parim võimalik tulemus.

Kui beebil pole tõsiseid deformatsioone ega eluohtlikke südame-, kopsu- või seljaajuprobleeme, lükatakse agressiivne ravi üldjuhul mõne aasta võrra edasi. Kirurg võib püüda parandada liigese välimust ja funktsiooni, eemaldades liigse luu- ja kiudkoe. Parema joonduse tagamiseks võib olla vajalik lapsepõlves breketeid jalgadel või seljal kanda. Füüsiline teraapia on ravi alustala ja enamik patsiente võib lõpuks saavutada tasakaalu, jõu ja paindlikkuse, mis on vajalik igapäevaste põhiülesannete täitmiseks. Patsiendid, kes saavad nõuetekohast ravi ja tuge, naudivad tavaliselt pikka, enamasti iseseisvat elustiili.