Mis on Aperti sündroom?

Aperti sündroom on geneetiline haigus, mida iseloomustab kolju luude enneaegne ühinemine ning sõrmede ja varvaste sulandumine. Tuntud ka kui akrotsefalosündaktüülia, on see seisund suhteliselt haruldane ning patsiendi välimuse normaliseerimiseks ja sekundaarsete tüsistuste tekke riski vähendamiseks on olemas ravimeetodid. Enamik Aperti sündroomi juhtumeid näib olevat tekkinud spontaansete mutatsioonide tagajärjel, kuigi haigusseisundiga vanem võib selle ka lapsele edasi anda.

Kui imikud sünnivad, koosnevad nende koljud lahtiste luuplaatide kogumist, mis on kavandatud aja jooksul laienema, et võimaldada aju areneda. Inimeste vananedes hakkavad nende kolju plaadid kokku sulama, muutudes lõpuks noorukieas tahkeks. Aperti sündroomiga lastel sulanduvad luud liiga vara kokku seisundis, mida nimetatakse kraniosünostoosiks. Selle tulemusena ei ole ajul kasvuruumi, mis võib kaasa aidata arengupeetustele ja tavaliselt tekivad näo kõrvalekalded.

Aperti sündroomiga lastel on tavaliselt vajunud näod, punnis silmad, nokane nina ja halvasti vormitud lõualuud. Neil võivad tekkida hambaprobleemid tõrjumise ja muude hammaste kõrvalekallete tõttu ning neil on oht ka hingamis- ja nägemisprobleemide tekkeks. Näo kõrvalekallete ravi on operatsioon, mille käigus eraldatakse koljuplaadid nii, et ajul oleks kasvuruumi. Operatsioon võib hõlmata ka plastilist kirurgiat näo struktuuride parandamiseks, et lapsel oleks normaalsem välimus.

Võib teha ka operatsiooni, et korrigeerida sündaktiiliat või numbrite sulandumist. See operatsioon annab lapsele suurema liikumisulatuse lisaks sulanud sõrmede ja varvaste esteetilise probleemi lahendamisele. Nende ravimeetoditega saab laps elada väga normaalset ja aktiivset elu ning Aperti sündroomiga lapsel ei pruugi tekkida suuri arenguhäireid. Lapsed, kellel esineb tüsistusi ja viivitusi, saavad kasu tööteraapiast ja ravist, et lahendada spetsiifilisi probleeme, nagu hingamisprobleemid.

Raseduse ajal võib Aperti sündroomi tuvastamine olla keeruline, kuna see ei pruugi ultraheliuuringus kergesti ilmneda. Seisund tuvastatakse tavaliselt sündides ilmsete füüsiliste kõrvalekallete tõttu ja arst võib soovitada probleemide lahendamiseks võimalikult kiiresti operatsiooni. Mida varem operatsioon tehakse, seda parem on patsiendi prognoos, kuna varane sekkumine võib vähendada näo ja aju kõrvalekaldeid. Kosmeetiliste probleemide lahendamiseks võib hiljem olla vaja järeloperatsioone.