Mis on anentsefaalia?

Kui laps areneb emakas, võib esineda palju asjaolusid, mis võivad põhjustada ebanormaalset kasvu või arengut. Üks seda tüüpi kõrvalekalletest on tsefaalsed häired. Peaaju häired tekivad siis, kui loote närvisüsteemi moodustumine on häiritud ja neid võivad põhjustada mitmesugused seisundid, sealhulgas geneetilised, keskkonna- ja pärilikud seisundid. Üks levinumaid selliseid peahäireid nimetatakse anentsefaaliaks.

Anentsefaalia on kaasasündinud väärareng, mis tähendab, et see juhtub enne sündi. Riikliku neuroloogiliste häirete ja insultide instituudi (NINDS) andmetel tekib anentsefaalia tavaliselt 23. ja 26. raseduspäeva vahel ning selle tulemuseks on aju, peanaha ja kolju osade puudumine. Tavaliselt juhtub see seetõttu, et tsefaal ehk närvitoru peaots ei sulgu täielikult.

Anentsefaalia tagajärjed on imiku sündimisel üsna ilmsed, kuna paljudel juhtudel jääb lapse ajukude paljaks, kuna puudub luu- või nahakude, mis seda kataks. Rasked anentsefaalia juhtumid jätavad imiku ilma eesajuta. Kahjuks on eesaju aju piirkond, mis vastutab enamiku meie meelte, mõtete ja koordinatsiooni eest. See jätab selle häire all kannatavad imikud ei näe, kuule ega liigu ning jätab nad tavaliselt täiesti teadvuseta.

NINDSi andmetel sünnib Ameerika Ühendriikides igal aastal 1,000–2,000 anentsefaaliaga last. Kahjuks ei tule enamik neist lastest kunagi täielikult teadvusele. Selle häire põhjus on siiani teadmata. Mõned teadlased aga usuvad, et häire võib olla põhjustatud geneetikast või ema toitumisest. Seoses toitumisega hakkavad arstid avastama seoseid häire ja foolhappe puuduse vahel raseduse esimesel kuul, samal ajal kui loote närvisüsteem hakkab moodustuma. Seetõttu on arstid hakanud soovitama, et naised, kes on piisavalt vanad, et saada lapsi, tarbiksid iga päev vähemalt 0.4 mg foolhapet. Siiski on endiselt palju vaidlusi selle üle, mis häiret täpselt põhjustab.

Enamik lapsi, kes on sündinud anentsefaaliaga, ei jää ellu. Tegelikult sünnib enamik selle häire all kannatavaid lapsi surnult. Need, kes sünnituse üle elavad, elavad tavaliselt vaid paar tundi või kõige rohkem paar päeva. Loote anentsefaalia nähud avastatakse tavaliselt juba esimesel ultraheliuuringul. Kahjuks ei saa häire parandamiseks ega ravimiseks midagi ette võtta, kui see on ilmnenud.