Mis on androgeenide tundlikkuse sündroom?

Androgeenide tundlikkuse sündroom on teatud tüüpi geneetiline häire. See tekib siis, kui inimesel on meessoost geenid, kuid tema keha on resistentne androgeenide, mis on meessuguhormoonide, suhtes. See resistentsus meessuguhormoonidele põhjustab mõjutatud isikul palju või kõiki naise väliseid omadusi. Tavaliselt on selle häire põhjuseks ühe kromosoomi, mis määrab sugu, defekt: X-kromosoom. Selline defekt häirib hormoonide tööd, mis tavaliselt annaksid inimesele mehelikud füüsilised omadused.

Sugukromosoomid, mida nimetatakse X- ja Y-kromosoomideks, vastutavad selle eest, kas inimene on mees või naine. Kui inimesel on kaks X-kromosoomi, peetakse teda naiseks; üks Y- ja üks X-kromosoom aga näitab, et isik on meessoost. Geneetiline sugu ei muutu, kui inimesel on androgeenitundlikkuse sündroom ning ühe Y- ja ühe X-kromosoomi olemasolu tähendab ikkagi, et inimene on meessoost. X-kromosoom on aga sellisel juhul mõjutatud ja ei suuda androgeenidele täielikult või üldse reageerida. Sellisena võib inimesel olla nii mehele kui naisele iseloomulikke jooni või see võib tunduda täiesti naissoost.

Androgeenide tundlikkuse sündroomi on kahte tüüpi: täielik androgeenitundlikkuse sündroom ja osalise androgeenitundlikkuse sündroom. Androgeenide täieliku tundlikkuse puudumisel on kahjustatud inimene androgeenide suhtes täielikult resistentne. Sellisel juhul näib ta tavaliselt olevat täielikult naissoost, mis hõlmab ka tema suguelundite välimust. Geneetiliselt on patsient aga meessoost ning tal puuduvad emakas ja munasarjad. Sageli kasvatatakse lapsi, kes on sündinud täieliku androgeenitundlikkusega, justkui naised.

Osalise androgeenitundlikkuse sündroomi iseloomustab madal tundlikkus androgeenide suhtes. Osalise androgeenitundlikkusega inimese füüsilised omadused sõltuvad sellest, kui suurel määral on mõjutatud isik androgeenide suhtes tundlik. Mõned selle seisundiga inimesed näivad väliselt meessoost, teised aga naissoost. Mõnel juhul võivad selle häirega inimesel olla isegi nii naise kui ka mehe füüsilised omadused.

Androgeenide tundlikkuse sündroomi vastu ei saa ravida. Arstid võivad siiski määrata östrogeenasendusravi, et vältida menopausi sümptomeid väliselt naissoost patsiendil. Mõnel juhul võib abi olla ka suguelundite taastamise ravist. Sageli kasutatakse kirurgilist sekkumist munandite eemaldamiseks, mille laskumine ei õnnestunud. Täiendav psühholoogiline nõustamine võib olla kasulik patsientidele, kellel on androgeenide tundlikkuse sündroom.