Mis on amüotroofia?

Amüotroofia on lihaste või jäsemete nõrkus ja kurnatus. Amüotroofiaga on seotud palju erinevaid seisundeid, kuid kõige levinumad on monomeelne amüotroofia (MMA) ja pärilik neuralgiline amüotroofia (HNA). Need kaks haigusseisundit on sarnased selle poolest, et need hõlmavad lihase või jäseme kurnatust, kuid HNA on tavaliselt koondunud õlale ja sellega kaasneb tugev valu. MMA esineb tavaliselt ka ülemistes jäsemetes, kuid võib esineda ka jalgades ja sellega ei kaasne valu.

MMA-l pole selgelt määratletud põhjust. Seisund esineb tavaliselt ühe patsiendi ülemise jäseme osas. Lihas kaob, kuid see juhtub järk-järgult enne staasiperioodi jõudmist, kus seisund ei halvene märgatavalt. On võimalus, et haigus levib teisele kehapoolele, kuid tavaliselt seda ei juhtu. MMA on kõige levinum Aasias, eriti Jaapanis ja Indias. See seisund mõjutab tavaliselt mehi ja esineb tõenäolisemalt vanuses 15 kuni 25 aastat.

Teine haigus, HNA, on teadaolevalt pärilik haigus, mis tähendab, et see võib tekkida ainult siis, kui patsiendil on seda esinenud perekonnas. SEPT9 geen on teadaolevalt seotud HNA arenguga umbes 85 protsendil teatatud juhtudest. Kui haigus esineb ühel patsiendi vanematest, on tal 50-protsendiline võimalus haigus ise välja arendada. HNA avaldub esmalt tugeva valuna õlas või õlavarres ning paari nädala pärast tekib kahjustatud jäsemes amüotroofia. Seisund areneb tavaliselt umbes 28-aastaselt ja patsiendil tekivad valuhood kahjustatud jäsemetes. Need rünnakud muutuvad patsiendi vanuse kasvades harvemaks.

Nii MMA kui ka HNA on haigusseisundid, mida ei saa ravida ja ravi on tavaliselt suunatud patsiendi elu juhitavamaks muutmisele. HNA puhul on tavaliselt haigusseisundiga seotud tugeva valu tõttu ravi peamine eesmärk valu leevendamine. MMA-ravi on rohkem suunatud nõrga jäseme tugevdamisele. Ennetamine on mõlemal juhul keeruline, kuigi HNA sünnieelne diagnoosimine on võimalik. See test on saadaval kõigile vanematele, kellel on oht muteerunud geeni oma lapsele edasi anda.