Aminoatsiduuria on seisund, mille korral uriinis on liiga palju aminohappeid aminohapete metabolismi geneetiliste defektide tõttu. Ensüümi puudulikkust, mis põhjustab aminohapete metabolismi häireid, nimetatakse primaarseks aminoatsiduuriaks. Aminohappe transpordi ja imendumise eest vastutavate molekulaarsete transporterite defektid klassifitseeritakse sekundaarseks aminoatsiduuriaks. Mõlemat tüüpi aminoatsiduuria võib olla pärilik, enamasti autosomaalse retsessiivse mustriga, kuid mõned võivad olla omandatud sekundaarselt mitmete haiguste, nagu hüperparatüreoidism, hulgimüeloom, osteomalaatsia, rahhiit ja viirushepatiit, tõttu.
Mõned levinumad päriliku primaarse aminoatsiduuria näited on klassikaline fenüülketonuuria, klassikaline homotsüstinuuria ja alkaptonuuria. Klassikalist fenüülketonuuriat iseloomustab fenüülalaniini ja selle kõrvalsaaduste suurenenud kontsentratsioon kudedes, plasmas ja uriinis fenüülalaniini hüdroksülaasi puudulikkuse tõttu. Klassikalise fenüülketonuuria iseloomulikud leiud ravimata lapsel on vaimne alaareng, suutmatus saavutada varaseid arengu verstaposte, mikrotsefaalia, naha ja juuste hüpopigmentatsioon, krambid, treemor, hüperaktiivsus ja suutmatus kasvada. Neid leide saab lapsel ennetada varajase diagnoosimise ja dieetravi alustamisega enne 3 nädala vanuseks saamist.
Klassikalist homotsüstinuuriat iseloomustab homotsüsteiini ja metioniini suurenenud kontsentratsioon ning tsüsteiini kontsentratsiooni vähenemine plasmas ja uriinis. See tuleneb tsüstationiini beeta-süntaasi aktiivsuse vähenemisest. Mõjutatud isikutel esineb ectopia lentis nime all tuntud optiliste läätsede nihkumine, vaimne alaareng, luustiku kõrvalekalded, osteoporoos ja enneaegne arteriaalne haigus. Ravi hõlmab valgu ja metioniini piiramist toidus ning vitamiinide B6, B12 ja folaadi lisamist.
Alkaptonuuriat iseloomustab homogentishappe kontsentratsiooni suurenemine uriinis ja sidekudedes homogentishappe oksüdaasi puudulikkuse tõttu. Mõjutatud isikud on tavaliselt asümptomaatilised kuni 30. või 40. eluaastani. Alkaptonuuria kolm iseloomulikku sümptomit on tume uriin, suurte liigeste artriit ning tumenevad kõrvad ja muud kõhre- ja kollageenkuded. Pikaajalisi tüsistusi saab ennetada valgusisaldusega dieedi piiramisega, eriti fenüülalaniini ja türosiini osas, koos ravimi nitisooni kasutamisega.
Mõned levinumad päriliku sekundaarse aminoatsiduuria näited on tsüstinuuria, kahealuseline aminoatsiduuria ja Hartnupi tõbi. Neerude ja peensoole transporteri defektist tingitud tsüstinuuriat iseloomustab kahealuseliste aminohapete tsüstiini, arginiini, lüsiini ja ornitiini reabsorptsioon ja liigne eritumine uriiniga. Tsüstiini halb lahustuvus soodustab neeru-, kusejuha- ja põiekivide teket, mis võib põhjustada neerupuudulikkust. Ravi eesmärk on vältida kivide moodustumist eluaegse aluselise diureesi abil. Olenevalt mõjutatud isikute esitusest võib kaaluda penitsillamiini ja tioproniini kasutamist, lööklaine litotripsiat, ureteroskoopiat, perkutaanset nefrolitotoomiat või avatud uroloogilist operatsiooni.
Kahealuselist aminoatsiduuriat iseloomustab arginiini, lüsiini ja ornitiini reabsorptsiooni selektiivne defekt. Mõjutatud isikutel võib esineda maksa suurenemist, valgutalumatust, hüperammoneemiat, neerufunktsiooni kahjustust, tõsist osteoporoosi või kopsude struktuurseid muutusi. Ravi hõlmab valgusisaldusega dieedi piiramist ja tsitrulliini lisamist.
Hartnupi haigust iseloomustavad varieeruvad neuroloogilised ilmingud, nagu väikeaju ataksia või deliirium, millega kaasnevad pellagralaadsed nahakahjustused. Selle põhjuseks on neerudes ja sooltes paikneva transporteri defekt, mille tulemuseks on alaniini, treoniini, leutsiini, isoleutsiini, asparagiini, glutamiini, histidiini, seriini, türosiini, valiini, trüptofaani ja fenüülalaniini suurenenud eritumine uriiniga. Ravi hõlmab kõrge valgusisaldusega dieeti ja nikotiinamiidi lisamist.